• USG genetyczne to badanie prenatalne, najważniejsze i obowiązkowe badanie USG w ciąży.
• USG genetyczne pozwala wykryć wady genetyczne płodu i wiele chorób, którymi może być obarczone dziecko.
• USG genetyczne wykonuje się przez brzuch lub transwaginalnie.

USG genetyczne: co to jest?

USG genetyczne to USG 1 trymestru ciąży, pierwsze z czterech obowiązkowych badań USG w ciąży. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne, czyli takie, które wykonuje się podczas ciąży. Czy są jakieś specjalne wskazania do wykonania USG genetycznego? Nie, każda ciężarna musi je zrobić. Kolejnym obowiązkowym badaniem USG będzie USG połówkowe, USG 3 trymestru, a czasem także USG po terminie porodu.

Co prawda wiele kobiet ma wykonywane USG w gabinecie ginekologicznym dużo wcześniej, na pierwszej wizycie, na którą się zgłaszają tuż po wykonaniu pozytywnego testu ciążowego, jednak to USG służy po prostu do stwierdzenia ciąży. W 7-8 tygodniu ciąży lekarz może co najwyżej upewnić się, czy ciąża jest, czy jest prawidłowa czy na przykład pozamaciczna, pojedyncza czy podwójna. Może też wtedy oszacować wiek ciąży. Bo na to, by powiedzieć cokolwiek więcej, jest jeszcze za wcześnie (choć wiele zależy tu od doświadczenia i wprawy danego specjalisty).

Kiedy wykonuje się USG genetyczne?

USG genetyczne powinno się wykonać między 11 tygodniem i 1 dniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Zwykle mówi się po prostu: między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Jak wygląda USG genetyczne?

Jak każde inne badanie ultrasonograficzne, USG genetyczne polega na tym, że badane miejsce – w tym wypadku brzuch – smaruje się specjalnym żelem, a następnie przesuwa po nim głowicę, na ekranie śledząc pojawiający się obraz. Czasem, jeśli lekarz dobrze nie widzi macicy oraz płodu w ten sposób, może także użyć sondy dopochwowej. Dzieje się tak wtedy, kiedy przyszła mama ma nadwagę, ale także z innych powodów.

Co wykrywa USG genetyczne?

Badanie to wstępnie ocenia budowę wszystkich narządów płodu, ale najważniejsza jest:

• przezierność fałdu karkowego (NT)
• rozszczep kręgosłupa
• rozszczep podniebienia
• rozszczep cewy nerwowej
• obecność kości nosowej (NB).

Poszerzenie NT powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może mieć jakąś nieprawidłowość: aberrację chromosomową (zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Pataua), wadę serca lub wadę innego narządu. Jeśli dodatkowo brak jest kości nosowej, z dużym prawdopodobieństwem może to oznaczać aberrację chromosomową. Kość nosowa jest bowiem nieobecna u około 2/3 płodów z zespołem Downa (trisomia 21), u ponad 1/2 płodów z zespołem Edwardsa (trisomia 18), natomiast u zdrowych płodów brak kości nosowej stwierdza się u mniej niż 1 procenta przypadków. 

Jeśli przezierność karkowa wynosi ok. 3 mm, otrzymujemy wskazanie do przeprowadzenia dokładnych badań genetycznych, a przynajmniej testu PAPP-A.

Ponadto USG genetyczne bada:

• ruchy płodu
• ogólną budowę płodu, jego głowę, tułów i kończyny
• pomiar odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
• pracę serca, tętno
• ściany brzucha, żołądka
• wielkość pęcherza moczowego
• długość kości szczękowej
• zastawkę trójdzielną (około 50 procent płodów z zespołem Downa ma wady serca, jest to trzeci marker, po NT i NB, służący do ich wczesnego wykrycia)
• stan macicy
• lokalizację kosmówki.

USG genetyczne – cena 

Jako badanie obowiązkowe, USG genetyczne jest refundowane, czyli bezpłatne, jeśli prowadzisz ciążę w przychodni NFZ. Lekarz prowadzący wystawi ci skierowanie na USG genetyczne. W prywatnych klinikach koszt takiego badania może oscylować w granicach 250-380 złotych.