Reklama.
Badania prenatalne dzielimy na dwa podstawowe rodzaje: nieinwazyjne (zwane również przesiewowymi) i inwazyjne (czyli diagnostyczne). Te pierwsze są znacznie częściej przeprowadzane, opierają się np. na badaniu usg i analizie krwi kobiety ciężarnej. Drugi typ badań wiąże się z ingerencją w bezpośrednie otoczenie płodu.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Są znacznie bezpieczniejsze zarówno dla matki jak i dla płodu, jednak nie dają tak precyzyjnej diagnozy jak badania inwazyjne. Zazwyczaj ich wynik traktuje się jako podstawę do podjęcia decyzji o przeprowadzeniu lub nie badań diagnostycznych.
Są znacznie bezpieczniejsze zarówno dla matki jak i dla płodu, jednak nie dają tak precyzyjnej diagnozy jak badania inwazyjne. Zazwyczaj ich wynik traktuje się jako podstawę do podjęcia decyzji o przeprowadzeniu lub nie badań diagnostycznych.
Badania USG – standardowe, genetyczne, 4D – pozwalają monitorować przebieg ciąży, określić płeć dziecka, badanie genetyczne pomaga w określeniu stanu poszczególnych części ciała i organów wewnętrznych płodu. Badanie umożliwia również ocenę stanu kości nosowej u dziecka, co jest istotne m.in. przy diagnozowaniu zespołu Downa.
Inne badania nieinwazyjne to testy z krwi matki. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju trisomii, które odpowiadają za rozwój zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Badanie to odznacza się niezwykle dużą precyzją. Niestety, jest bardzo drogie – kosztuje ponad 2 000 złotych.
Znacznie częściej wykonuje się test PAPP-A. Jego celem również jest wykrycie wad genetycznych prowadzących do rozwoju zespołu Dwona, Edwardsa i Patau. W przypadku negatywnego wyniku tego testu zazwyczaj zaprzestaje się prowadzenia dalszych działań. Jeśli wynik jest pozytywny – zaleca się amniopunkcję.
Kolejnym testem wykonywanym z krwi matki, jest test potrójny. Pozwala on oszacować ryzyko wystąpienia choroby (np. zespołu Downa i zespołu Edwardsa), jego skuteczność szacuje się na 60 procent – to mniej niż w przypadku testu PAPP-A. Odróżnia go natomiast fakt, że test potrójny wykonuje się między 14 a 20 tygodniem ciąży. Wykonanie testu PAPP-A przypada na 10 – 14 tydzień ciąży. Test potrójny jest zatem dobrym rozwiązaniem dla kobiet, które nie zdążyły wykonać testu PAPP-A.
Istnieje również możliwość wykonania testu zintegrowanego, który jest efektem wspólnej analizy testu PAPP-A i testu potrójnego. Poszczególne badania wykonuje się oddzielnie, by potem poddać je wspólnej analizie.
Może zainteresować cię także: Za stara na matkę. To mit, że u kobiet po 35 roku życia drastycznie spada płodność. Oto argumenty
Inwazyjne badania prenatalne
Polegają one na pobraniu komórki płodu, który zostaje poddany odpowiedniej analizie. Dają bardzo precyzyjne wyniki, ale niosą ze sobą pewne ryzyko uszkodzenia płodu. Dlatego też wykonuje się je tylko w uzasadnionych przepadkach, zazwyczaj jeśli badania nieinwazyjne wykażą wady płodu.
Polegają one na pobraniu komórki płodu, który zostaje poddany odpowiedniej analizie. Dają bardzo precyzyjne wyniki, ale niosą ze sobą pewne ryzyko uszkodzenia płodu. Dlatego też wykonuje się je tylko w uzasadnionych przepadkach, zazwyczaj jeśli badania nieinwazyjne wykażą wady płodu.
Jednym z najczęściej wykonywanych badań prenatalnych jest amniopunkcja. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodnionego, której analiza pomaga zdiagnozować wady genetyczne płodu. Może ono również służyć do wykonania testu ojcostwa w czasie ciąży. Gdy zachodzi potrzeba wykonania inwazyjnych badań prenatalnych u ciężarnej lekarze najczęściej decydują się na amniopunkcję z uwagi na stosunkowo nieduże ryzyko powikłań z nią związane.
Stosunkowo nowym badaniem jest biopsja kosmówki, która polega na pobraniu kosmówki z organizmu kobiety ciężarnej (poprzez nakłucie powłok brzusznych lub wprowadzonym do pochwy cewnikiem). Obecnie ryzyko spowodowania powikłań ocenia się na porównywalne jak w przypadku amniopunkcji (wcześniejsze dane określały je jako nieco wyższe).
Innym rodzajem inwazyjnego badania prenatalnego jest kordocenteza, która polega na analizie krwi pępowinowej pobranej poprzez nakłucie powłok brzusznych. Tutaj ryzyko powikłań jest większe niż w przypadku wcześniej omówionych badań (szacuje się, że jest ono dwa razy większe niż w przypadku amniopunkcji). Wykonuje się je w przypadku konfliktu serologicznego u ciężarnej (może się pojawić gdy matka ma grupę krwi Rh-, a ojciec Rh+). Pozwala ono m.in. na zdiagnozowanie niedokrwistości (anemii u płodu). Taka diagnoza umożliwia rozpoczęcie terapii polegającej na wewnątrzmacicznym przetaczaniu krwi.
Diagnostyka preimplantacyjna z kolei polega na genetycznej analizie komórek jajowych zarówno przed, jak i po zapłodnieniu. Badanie umożliwia zdiagnozowanie chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie (jeszcze przed ciążą). Wykonuje się je na przykład u osób, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych. W celu przeprowadzenia badania konieczne jest pobranie materiału genetycznego matki lub pobranie komórki z zarodka (oba sposoby nie mają wpływu na dalszy rozwój zarodka).
Bożena Skrzydłowskaginekolog
W pierwszej kolejności zaleca się wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak usg genetyczne płodu czy test z krwi PAPP-A. Dopiero pozytywny wynik tych badań traktuje się jako wskazanie do wykonania tzw. badań inwazyjnych. Warto zwrócić uwagę, że badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka, o czym niestety wiele pacjentek wciąż nie jest przekonanych. Zdarza się również, że pacjentki nie chcą wykonania badań deklarując, że chcą urodzić nawet jeśli dziecko będzie obarczone chorobą genetyczną. Tymczasem w przypadku niektórych wad, o których istnieniu dowiemy się dzięki badaniom, możliwe jest podęcie terapii już w czasie ciąży.
Badania prenatalne – kiedy wykonać?
Przeprowadzenie badań prenatalnych zazwyczaj zaczyna się od wyboru tych nieinwazyjnych. Zazwyczaj zaleca się je kobietom po 35. roku życia, w sytuacji, gdy w rodzinie matki lub ojca dziecka występują choroby genetyczne, matka urodziła już dziecko z chorobą genetyczną.
Przeprowadzenie badań prenatalnych zazwyczaj zaczyna się od wyboru tych nieinwazyjnych. Zazwyczaj zaleca się je kobietom po 35. roku życia, w sytuacji, gdy w rodzinie matki lub ojca dziecka występują choroby genetyczne, matka urodziła już dziecko z chorobą genetyczną.
Gdy nie występują powyższe wskazania, kobieta wciąż może zdecydować się na wykonanie badań prenatalnych. Zapewne będą to badania nieinwazyjne, prawdopodobnie będą one musiały być wykonane prywatnie. Koszt badań prenatalnych waha się od dwustu (USG genetyczne płodu) do pięciuset złotych (test zintegrowany). W zupełnie innym przedziale cenowym mieści się test NIFTY – to wydatek przekraczający kwotę dwóch tysięcy złotych.