Naukowcy odkryli nowe genetyczne przyczyny autyzmu. Pomogła sztuczna inteligencja

Autyzm jest złożonym zjawiskiem neurorozwojowym, a jego biologiczne podłoże od lat stanowi przedmiot intensywnych badań. Wiadomo, że istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, jednak u wielu osób w spektrum nie udaje się wskazać konkretnych zmian DNA, które mogłyby wyjaśnić ich występowanie. Najnowsze badanie międzynarodowego zespołu naukowców pokazuje, że część odpowiedzi może kryć się w niezwykle małych fragmentach genów, którym dotychczas poświęcano stosunkowo niewiele uwagi.

Badacze z Uniwersytetu Toronto, King's College London, Francis Crick Institute oraz Sloan Kettering Institute skupili się na mikroeksonach. To bardzo krótkie fragmenty genów, które uczestniczą w procesie tworzenia białek. Choć składają się zaledwie z kilku lub kilkudziesięciu elementów kodu genetycznego, mogą wpływać na funkcjonowanie komórek, w tym neuronów.

Aby lepiej poznać ich znaczenie, naukowcy przeanalizowali ponad 100 terabajtów danych pochodzących z badań RNA. W ten sposób zidentyfikowali 1514 mikroeksonów, których wcześniej nie uwzględniano w wykorzystywanych bazach danych. Niemal 300 z nich wykazywało charakterystyczną aktywność w tkance nerwowej. To ważne, ponieważ wiele nowo odkrytych mikroeksonów znajduje się w genach związanych z procesami zachodzącymi w mózgu.

Kolejnym krokiem było sprawdzenie, czy określone zmiany w DNA mogą wpływać na sposób działania mikroeksonów. W tym celu naukowcy wykorzystali model uczenia maszynowego, który analizował sekwencje genetyczne i przewidywał, jakie zmiany mogą zakłócać proces powstawania białek. Następnie porównali wyniki z danymi genetycznymi tysięcy osób w spektrum autyzmu oraz ich rodzeństwa spoza spektrum.

Okazało się, że niektóre rzadkie warianty genetyczne, które według modelu mogą wpływać na funkcjonowanie mikroeksonów, występowały częściej u osób autystycznych. Szczególnie interesujące było to, że wiele z tych zmian zidentyfikowano u osób, u których wcześniej nie udało się wskazać genetycznego wyjaśnienia autyzmu. Badacze podkreślają jednak, że są to przewidywane skutki zmian genetycznych. Potrzebne będą kolejne eksperymenty, aby dokładnie ustalić, w jaki sposób wpływają one na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego.

Odkrycie może być ważnym krokiem w poznawaniu biologicznego podłoża autyzmu, ale nie oznacza to tego, że naukowcy znaleźli jedną jego przyczynę. Autyzm ma złożone uwarunkowania genetyczne i rozwojowe, a poszczególne warianty DNA mogą mieć różne znaczenie u różnych osób.

Nowe badanie nie wprowadza też na razie żadnego testu diagnostycznego ani metody leczenia. Pokazuje natomiast, gdzie warto szukać kolejnych odpowiedzi. Naukowcy chcą teraz dokładniej zbadać, jak zaburzenia związane z mikroeksonami wpływają na białka uczestniczące w rozwoju układu nerwowego. Opracowany przez nich model może również pomóc w analizowaniu zmian genetycznych związanych z innymi schorzeniami neurologicznymi, między innymi padaczką.

To kolejny przykład tego, jak sztuczna inteligencja może wspierać naukę. Nie zastępuje badaczy ani nie stawia diagnoz, ale pozwala dostrzegać zależności ukryte w ogromnych zbiorach danych, których przeanalizowanie tradycyjnymi metodami byłoby niezwykle trudne.

Źródło: Nature