Ciąża przebiegała prawidłowo, a po narodzinach Mai długo nie było wiadomo, dlaczego dziewczynka rozwija się inaczej niż rówieśnicy. Odpowiedź przyniosły dopiero badania genetyczne. Gdy kilka lat później ten sam wynik otrzymał jej młodszy brat, nawet lekarze byli zaskoczeni.
Ustaw MamaDu jako preferowane medium w Google"Nie powinniście się nigdy spotkać" – takie słowa Jadwiga i Tomasz Tarasowie usłyszeli od lekarzy. Nie chodziło jednak o ich związek, lecz o niezwykły splot genetyczny. Oboje przekazali swoim dzieciom wariant genu związany z ultrarzadkim zaburzeniem. Najpierw diagnozę otrzymała Maja. Później okazało się, że tę samą mutację ma jej młodszy brat Staś.
Dziś Maja ma prawie 6 lat, a Staś 3,5 roku. Na pierwszy rzut oka nie widać, z czym mierzą się każdego dnia. Ich rodzice opowiadają, że właśnie dlatego zdarza im się słyszeć od obcych ludzi komentarze dotyczące zachowania dzieci.
"Niepełnosprawności moich dzieci nie widać na pierwszy rzut oka, a niestety, niektórym wydaje się, że niepełnosprawność to tylko poruszanie się na wózku czy amputowane kończyny" – mówiła w rozmowie z Przeglądem Sportowym Onet Jadwiga Taras.
Najpierw zaczęli zauważać, że Maja rozwija się inaczej
Ciąża z Mają przebiegała prawidłowo. Po narodzinach u dziewczynki stwierdzono wadę serca, która ostatecznie nie wymagała operacji, oraz niedosłuch. Początkowo nic nie wskazywało jednak na niezwykle rzadkie podłoże problemów zdrowotnych dziecka.
Pierwsze poważniejsze sygnały pojawiły się około ósmego miesiąca życia. Rodzice zaczęli zauważać, że Maja nie osiąga kolejnych etapów rozwoju w tym samym czasie co inne dzieci. W wieku półtora roku nadal nie chodziła.
Fizjoterapeutka zasugerowała, że znaczne opóźnienie rozwoju może mieć podłoże genetyczne. W rezonansie magnetycznym uwidoczniono zmiany w mózgu dziewczynki, ale wciąż nie było wiadomo, co dokładnie jest ich przyczyną.
Odpowiedź przyniosło dopiero badanie WES, czyli sekwencjonowanie eksomu. To badanie genetyczne pozwalające przeanalizować kodujące fragmenty wielu tysięcy genów jednocześnie. U Mai wykryto mutację dotyczącą genu EIF3F.
Potem urodził się Staś
Zanim rodzice poznali diagnozę córki, Jadwiga była już w drugiej ciąży. Po narodzinach Stasia początkowo nie było wiadomo, czy chłopiec również odziedziczył tę samą zmianę genetyczną.
Rezonans nie wykazał zmian. Ze względu na diagnozę starszej siostry lekarz zaproponował jednak wykonanie u chłopca badania WES. Wynik zaskoczył nawet specjalistów. "Gdy neurolog zobaczyła wynik, nie mogła uwierzyć. Była w szoku, że nasze drugie dziecko też ma EIF3F" – opowiadają rodzice w rozmowie z Przeglądem Sportowym Onet.
Według informacji przekazanych przez rodzinę przypadków związanych z tą mutacją jest zaledwie kilkanaście w Polsce i około stu na świecie. Tarasowie mają być jedyną polską rodziną, w której zmianę wykryto u dwojga rodzeństwa.
"Od lekarzy usłyszeliśmy, że szybciej można wygrać w totolotka niż mieć dziecko z takim schorzeniem. (...) Mówili nam, że nie powinniśmy się nigdy spotkać, bo każde z nas przekazało jeden wadliwy gen dzieciom" – wspomina Tomasz Taras. Jak opowiada, lekarze pytali nawet, czy małżonkowie mogą być ze sobą spokrewnieni. Rodzina temu zaprzecza.
Zobacz także
Maja i Staś nie mówią
Konsekwencje zaburzenia widać przede wszystkim w rozwoju dzieci. Maja i Staś mają niedosłuch i korzystają z aparatów słuchowych. Występuje u nich również obniżone napięcie mięśniowe, niepełnosprawność intelektualna i poważne trudności w komunikowaniu się.
Staś nie mówi. Maja komunikuje się przede wszystkim za pomocą dźwięków. Rodzice opisują również problemy z koncentracją i rozumieniem związku między działaniem a jego konsekwencjami.
Ich dom musiał zostać odpowiednio zabezpieczony. Rodzice pilnują m.in., żeby dzieci nie ściągnęły na siebie przedmiotów czy gorących napojów. Problemem może być nawet ustalenie, że któreś z nich coś boli – dzieci nie są w stanie po prostu powiedzieć rodzicom, co się dzieje.
Postępy, które w innych rodzinach mogą pozostać niemal niezauważone, tutaj są wielkim wydarzeniem. Rodzice opowiadają, że przez lata pracowali z Mają nad prostym gestem podania dłoni na powitanie. Ich marzeniem jest, aby dzieci w przyszłości osiągnęły możliwie dużą samodzielność – potrafiły same zjeść czy zadbać o podstawowe potrzeby.
Całe życie podporządkowali rehabilitacji
Jadwiga Taras zrezygnowała z pracy zawodowej. Rodzina utrzymuje się z jednej pensji, a niemal każdy dzień wypełniają wizyty i terapia. Logopeda, fizjoterapia, psycholog, integracja sensoryczna, hipoterapia – lista jest długa. Rodzice przyznają, że miesięcznie wydają na leczenie i rehabilitację dzieci tysiące złotych.
Maja wymaga pracy indywidualnej. Obecnie uczęszcza do punktu terapeutycznego dla dzieci w spektrum autyzmu. Staś rozpoczął natomiast pobyt w przedszkolu integracyjnym.
Rodzice nie ukrywają, że jednym z najtrudniejszych doświadczeń jest dla nich reakcja otoczenia. Ponieważ niepełnosprawności Mai i Stasia nie widać od razu, ich zachowanie bywa błędnie odbierane jako brak wychowania.
Rodzice czekają na coś, czego dziś jeszcze nie ma
Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe, które mogłoby usunąć skutki zaburzenia związanego z EIF3F. Rodzina wspiera jednak fundację zajmującą się finansowaniem badań nad możliwą terapią. Jednocześnie każdego dnia walczy o to, co jest możliwe już teraz – kolejne umiejętności dzieci.
Nie są w tej walce sami. W pomoc rodzinie zaangażowała się ich rodzinna miejscowość – Sochaczew. 19 września zorganizowano kolejny mecz charytatywny, a zebrane podczas wydarzenia pieniądze mają pomóc pokrywać koszty leczenia i rehabilitacji Mai i Stasia. Według lokalnych mediów udało się zebrać blisko 80 tys. zł.
Marzeniem rodziców jest przede wszystkim to, że kiedy ich zabraknie, Maja i Staś będą potrafili poradzić sobie bez nich.
Źródło: Przegląd Sportowy Onet, TuSochaczew.pl
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!