Alzheimer dotychczas był chorobą seniorów. Druzgoczącą diagnozę usłyszeli rodzice 2-latki

Alzheimer to postępujące schorzenie mózgu, które prowadzi do stopniowego pogorszenia pamięci, myślenia i zdolności codziennego funkcjonowania. Jest najczęstszą przyczyną demencji u osób starszych. Choroba została nazwana od nazwiska niemieckiego lekarza, który ją opisał – Aloisa Alzheimera. To schorzenie, które kojarzymy ze starością. Niestety mechanizm bardzo podobny do tego, co dzieje się w mózgu chorego na Alzheimera, może dotknąć również małe dziecko – w postaci rzadkiej wady genetycznej zwanej zespołem Sanfilippo.

Niedawno choroba ta została wykryta u niespełna 2-letniej dziewczynki, Leni z Wielkiej Brytanii. Dziecko rozwijało się prawidłowo i do tej pory jej rodzice byli przekonani, że mają w pełni zdrową córeczkę, ponieważ u dziecka nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Jeden z członków rodziny wykonywał jednak badania, po których okazało się, że jest nosicielem wadliwego genu powodującego tę chorobę.

Lekarze początkowo zapewniali rodziców Leni, że dziecku nie grozi wada genetyczna, ale po dalszych badaniach okazało się, że dziewczynka ma zespół Sanfilippo. Warunkiem wystąpienia choroby jest otrzymanie wadliwego genu zarówno od mamy, jak i taty — a w przypadku Leni właśnie tak było. To kluczowy mechanizm dziedziczenia recesywnego, opisany szerzej przy omawianiu tego, jakie choroby genetyczne może odziedziczyć twoje dziecko i jakie testy pozwalają je wykryć.

Zespół Sanfilippo (inaczej mukopolisacharydoza typu III, MPS III) to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która przede wszystkim uszkadza układ nerwowy. Polega na tym, że w organizmie dziecka brakuje jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie określonych substancji (mukopolisacharydów). W efekcie gromadzą się one w komórkach, szczególnie w mózgu, co prowadzi do jego stopniowego uszkadzania — podobnie jak w Alzheimerze.

Podobnie jak zespół Pradera-Williego czy choroba Angelmana, zespół Sanfilippo należy do grupy rzadkich, nieuleczalnych chorób genetycznych, przy których rodzice stają wobec diagnozy, która zmienia wszystko — i dla których jedyną odpowiedzią są zbiórki, eksperymenty i nadzieja w nieistniejących jeszcze lekach.

Lekarze ostrzegają, że przy tej wadzie genetycznej do uszkodzenia niektórych komórek może dojść w krótkim czasie. Dzieci mogą mieć problemy rozwojowe z mową, a zespół objawia się także nadpobudliwością i trudnościami z koncentracją. Przy tym schorzeniu objawy fizyczne (zmiany w wyglądzie ciała) są mniej widoczne niż te związane z zachowaniem.

Dziecko stopniowo traci pamięć z powodu uszkodzeń w mózgu, następnie dochodzi do utraty mowy i zdolności poruszania się, a w końcu do przedwczesnej śmierci. Znając wiek rodziców a ryzyko chorób genetycznych dziecka, można zrozumieć, dlaczego diagnostyka genetyczna par planujących potomstwo zyskuje coraz większe znaczenie — zwłaszcza gdy w rodzinie pojawia się nosiciel wadliwego genu.

W przypadku 2-letniej Leni, jej rodzice Gus i Emily Forrester wiedzą, co czeka dziewczynkę w przebiegu postępującej choroby. „To najgorszy koszmar każdego rodzica" — skomentowała matka w rozmowie z ITV News. Dodała, że najbardziej druzgocące jest to, że córka jest tak mała, a na tę wadę genetyczną nie ma skutecznego leczenia.

Sytuacja rodziny Forresterów przypomina dramat opisany przez natemat.pl — historię mamy 14-miesięcznego Luki, u którego wykryto rzadki przypadek padaczki lekoopornej, będący wynikiem mutacji genetycznej. Żaden lek nie działał, rodzice apelowali o pomoc i szukali naukowców gotowych podjąć badania. To poczucie bezsilności wobec systemu, który nie nadążył za chorobą dziecka, łączy obie te rodziny.

Forresterowie nie poddają się — dowiedzieli się o eksperymentalnych badaniach klinicznych w Stanach Zjednoczonych, które mogą dać dziecku szansę na leczenie. Apelują do rządu brytyjskiego, by sfinansował możliwość udziału w badaniach obywateli Wielkiej Brytanii.

„Wczesne leczenie jest kluczowe dla tych dzieci. Uszkodzenia, które już powstaną, są nieodwracalne" — mówiła w jednym z wywiadów. Rodzice założyli zbiórką w Wielkiej Brytanii, by zebrać fundusze na własną inicjatywę i udział w badaniach w USA. Prowadzą też dla dziewczynki konto na Instagramie, gdzie dzielą się swoją codziennością i uświadamiają na temat zespołu Sanfilippo.

Źródło: rmf24.pl, instagram.com