"Bałam się, ale wolałam wiedzieć". Mamy zdradzają, dlaczego zdecydowały się w ciąży na test NIFTY

Alicja Cembrowska
– Czekanie na wynik było okropne. Sama nie wiem, dlaczego płakałam i nie mogłam się uspokoić. A potem kamień z serca. Dowiedziałam się, że urodzę zdrowego chłopca – mówi Żaneta, mama 2-miesięcznego Kubusia. Na grupach "ciążowych" mnożą się pytania o badania prenatalne. Dlatego zdecydowałam się porozmawiać z kobietami, które zrobiły test NIFTY.
Test NIFTY. Dlaczego warto go zrobić w ciąży? Unsplash/Sierra St John

Co to jest test NIFTY?


Non-Invasive Fetal Trisomy Test to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne wykonywane z krwi matki. Pozwala wykryć kilka różnych zespołów wad np. zespół Downa, Edwardsa czy Patau) i z ponad 99-procentową dokładnością wykrywa, czy w chromosomach płodu występują nieprawidłowości. Tak wysoka skuteczność testu NIFTY by GenePlanet pozwala coraz częściej rezygnować z inwazyjnych badań, takich jak na przykład amniopunkcja.
Między innymi dlatego coraz więcej kobiet decyduje się na badanie, które nie różni się od standardowego pobrania krwi. Test można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, bo od wtedy ilość materiału genetycznego we krwi matki jest na wystarczającym poziomie do wykrywania nieprawidłowości.

Warto podkreślić, że w przypadku terapii heparyną i jej analogami przed wykonaniem testu NIFTY by GenePlanet konieczna jest 24-godzinna przerwa przed pobraniem krwi. Heparyna może wpływać na niektóre etapy analizy, aby uniknąć potencjalnych nieudanych / fałszywych wyników, zaleca się 24-godzinną przerwę, co jest również zaznaczone na formularzu zgody podpisanym wcześniej przez pacjentkę.

"Badanie pozwoliło mi spokojnie spać"


Na badanie NIFTY decyduje się coraz więcej mam. Widać to, chociażby po rosnącym zainteresowaniu na grupach w mediach społecznościowych. Moment potwierdzenia ciąży, to dla kobiety szereg zmian, w tym również zmiana sposobu myślenia – w końcu przez najbliższe miesiące wiele rzecz będzie robiła ze świadomością, że w jej brzuchu rośnie mały człowiek.

Dlatego kobiety szukają informacji o badaniach prenatalnych, które pomogą im spędzić ten czas w jak największym spokoju. Wykonanie testu NIFTY zaleca się wszystkim kobietom, ale głównym wskazaniem jest wiek matki. U dzieci kobiet, które zachodzą w ciążę po 35. roku życia, częściej wykrywane są wady genetyczne.

– Dla mnie decyzja była prosta. Ze względu na wiek musiałam wykonać badania genetyczne. Od razu wiedziałam, że nie zdecyduję się na te refundowane z powodu ich słabej wiarygodności – mówi Matylda, która miała 38 lat, gdy zaszła w czwartą ciążę. Podkreśla, że "w przypadku zdrowia dziecka nie można mieć wątpliwości".

– Potrzebowałam wiarygodnych badań, które wykluczą ewentualne choroby genetyczne. Oczywiście zależało mi, żeby były w pełni bezpieczne dla mnie i dla dziecka. Badanie NIFTY poleciła mi ginekolog. Choć na wynik trzeba czekać, zdecydowanie warto – mówi mama obecnie rocznego chłopca.

I dodaje: "Zaskakująca jest szczegółowość wyników. Dzięki niemu poczułam się bezpiecznie i spokojnie. To bezcenna wiedza, która pozwala spać spokojnie".

Warto jednak podkreślić, że NIFTY by GenePlanet to badania przesiewowe, dlatego w przypadku wyników wskazujących na wysokie ryzyko nieprawidłowości, pacjentka kierowana jest na badania inwazyjne w celu potwierdzenia zaburzeń.

"Lepiej wiedzieć"


Historia Moniki niestety jest zgoła inna, dlatego nie chce zdradzać szczegółów. Nadal jest to dla niej bardzo trudne, ponieważ dwie kreski na teście ciążowym były wyczekane i bardzo chciane. Była przed 30. urodzinami. Mówi, że teoretycznie nie było wskazań, żeby wykonała badanie, jednak ona "wolała dmuchać na zimne".

– Cieszyłam się jak głupia, chociaż często zaleca się "czekanie z radością". Moje niektóre koleżanki dopiero po 3. miesiącu decydowały się ogłosić dobrą nowinę, ja zrobiłam to od razu. Była to moja pierwsza ciąża, więc chciałam, żeby wszyscy dzielili ze mną to szczęście. Powiedziałam całej rodzinie, znajomym, ogłosiłam to na Facebooku. Gdy dostałam wyniki badań, to bardzo żałowałam.

Monika wykonała badanie w 12. tygodniu ciąży. Wynik: Zespół Edwardsa. Kolejne badania wykonane po teście NIFTY potwierdziły pierwszą diagnozę. – Chyba nigdy w życiu tak nie płakałam. Nie mogłam spać ani jeść. I sama nie wiedziałam, co robić, bo lekarz poinformował mnie, że najpewniej i tak dzidziuś nie przeżyje – mówi Monika.

To niestety prawda. Przy zespole Edwardsa rzadko dochodzi do donoszenia ciąży – w 95 proc. prowadzi do poronienia w I trymestrze ciąży. Większość urodzonych dzieci nie żyje dłużej niż kilka tygodni. Tylko 5-10% dożywa 1 roku. Monika jednak nie zdecydowała się na terminację ciąży. – Mam poczucie, że w takiej sytuacji nie ma dobrego rozwiązania. Potrzebowałam ogromnego wsparcia psychologicznego, właściwie musiałam przygotować się na poronienie. To było okropne, bo miałam w brzuchu wymarzonego dzidziusia, ale wiedziałam, że czekam nie na poród, a na poronienie.

Monika poroniła w 17. tygodniu ciąży. Podkreśla, że podniosła się dopiero po roku, przy ogromnym wsparciu rodziny, męża i psychologa. – Nikomu nie życzę takich doświadczeń, ale jednak nie można myśleć "mnie to nie dotyczy". Ja tak myślałam, długo wypierałam myśl, że coś może pójść nie tak.

Żałujesz, że zrobiłaś test? – pytam. – Nie, nie żałuję i przy kolejnej ciąży też zrobię badania prenatalne. Mimo wszystko lepiej wiedzieć. Miałam kilka tygodni, by oswoić się z myślą, że moje dziecko jest chore, wstrzymałam przygotowania, mąż wyczulił wszystkich na sytuację, więc gdy doszło do poronienia, to czułam się okropnie, płakałam jak nigdy, ale na pewno byłoby gorzej, gdybym nie wiedziała, z czego wynika poronienie. W takich sytuacjach niespodzianki i zaskoczenia to najgorsze, co mogę sobie wyobrazić.