SMA to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Na pewno znasz jej objawy?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba genetyczna, która jeszcze do niedawna była uznawana za nieuleczalną i śmiertelną. Jest związana ze stopniowym obumieraniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do całkowitego zaniku mięśni chorego. Wyróżniamy cztery główne typy tej choroby. W 70 proc. objawia się ona u małych dzieci.
- Choroba SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni. Jej przyczyną jest mutacja genu, którą dziecko dziedziczy po rodzicach.
- Nieleczona choroba prowadzi do niepełnosprawności, a czasami nawet do śmierci. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza SMA i szybkie wdrożenie leczenia.
- W Polsce refundacją objęto lek na SMA. To bardzo istotne szczególnie dlatego, że terapie te są bardzo drogie. Podanie leków na rdzeniowy zanik mięśni to kwestia kilku milionów złotych.
SMA: choroba powodująca rdzeniowy zanik mięśni
SMA choroba, czyli rdzeniowy zanik mięśni, może objawić się nie tylko zaraz po urodzeniu dziecka, ale też na późniejszych etapach jego życia – nawet gdy na pierwszy rzut oka wydaje się, że maluch rozwija się prawidłowo.SMA: objawy
Jako że rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do obumierania neuronów ruchowych, choroba daje objawy takie jak m.in.:- zwiotczenie mięśni u dzieci
- osłabiony oddech
- często niemożność utrzymania główki czy uniesienia rączek.
Choroba wpływa na funkcje motoryczne dziecka i to właśnie ich nieprawidłowości są pierwszymi objawami choroby.
Rodzaje SMA
SMA dzieli się na cztery typy, z czego każdy objawia się w innym momencie życia i na innym etapie rozwoju. SMA może mieć zarówno dziecko, które nie może podnieść główki, jak i dziecko, które zaczyna opanowywać stawianie pierwszych kroków. Oto cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni:- SMA typu 1 – dotyka najmłodszych dzieci i objawia się w pierwszych kilkunastu tygodniach życia. Wśród typowych objawów jest m.in. niemożność podniesienia przez dziecko główki czy utrzymania rączek. Dziecko może mieć również osłabiony krzyk i oddech, bo rdzeniowy zanik mięśni atakuje także te mięśnie, które odpowiadają za oddychanie. Charakterystyczne w SMA 1 jest to, że dziecko nie może nabyć umiejętności samodzielnego siedzenia. Nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci dziecka przed ukończeniem 2. roku życia.
- SMA typu 2 – najczęściej objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia i dotykają dzieci, które nabyły umiejętność samodzielnego siedzenia. Dzieci z SMA 2 na pierwszy rzut oka rozwijają się prawidłowo, jednak choroba zaczyna być widoczna przez m.in. brak umiejętności samodzielnego stania czy chodzenia.
- SMA typu 3 – choroba objawia się w późniejszych etapach życia, może zostać zdiagnozowana też w wieku młodzieńczym. Objawy pojawiają się u osób, które do pewnego momentu rozwijały się prawidłowo, a ich funkcje motoryczne i ruchowe nie odbiegały od normy. Choroba prowadzi do niepełnosprawności fizycznej, ale mimo to mówi się, że to najłagodniejsza postać tego schorzenia.
- SMA typu 4 – ten typ SMA nie dotyka dzieci, a dorosłych po 30. roku życia. Objawia się m.in. drżeniem palców, trudnościami w bieganiu i chodzeniu.
Warto podkreślić, że wszystkie typy SMA mają to samo podłoże, a podział został wyszczególniony ze względu na czas pojawienia się pierwszych objawów i zdolności motorycznych chorego. Dodatkowo wyróżnia się też SMA 0 – rzadką, ale bardzo ciężką postać choroby, która objawia się już na etapie życia płodowego. W chorobie występuje zależność, że im wcześniej wystąpią objawy, tym cięższy jej przebieg.
SMA typu 1
Najczęściej SMA występuje w typie 1, czyli objawia się u dzieci już w okresie niemowlęcym. To tylko dodatkowo obrazuje, jak mało czasu jest na wychwycenie choroby jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Jak alarmują eksperci, to wtedy jest największa szansa na zahamowanie postępu choroby.Ale w przypadku SMA typu 1 nie chodzi tylko o złagodzenie przebiegu choroby, a często o ratowanie życia dziecka. Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni stanowi ok. 50 proc. wszystkich wykrywanych przypadków, a jego rokowania są gorsze niż w pozostałych typach SMA. Jeszcze niedawno SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
SMA: przyczyny choroby
SMA jako choroba genetyczna jest ściśle związana z mutacją genów i przekazywaniem konkretnych wad genetycznych dziecku przez rodziców.Szacuje się, że mutację genu odpowiedzialną za SMA ma 1 na 35 osób. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej mutacji, ryzyko wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi aż 25 proc.. Dziecko może urodzić się także zupełnie zdrowe, albo być tylko nosicielem danej mutacji.
Leczenie SMA
Jednym z leków, który skutecznie hamuje rozwój choroby jest Spinraza. Lek ten uchodzi za jeden z droższych, przez co tylko 15 proc. chorych na świecie ma do niego dostęp.Ponieważ lek musi być przyjmowany regularnie, jego koszt to 750 tys. dolarów w pierwszym roku terapii i 350 tys. dolarów w każdym kolejnym. Od 2019 roku Spinraza została objęta refundacją w Polsce, dzięki czemu każdy chory w naszym kraju może liczyć na skuteczne leczenie.
Jednak jest warunek – leczenie powinno zacząć się jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak istotne są badania przesiewowe noworodków. Te w kierunku SMA już od tego roku będą prowadzone na terenie całej Polski.
Innym lekiem, w którym duże nadzieje pokładają rodzice dzieci chorych na SMA jest Zolgensma. To terapia genowa, która zostaje przeprowadzona tylko raz. Jest to najdroższy lek na świecie, jedną dawkę wyceniono na ok. 9 mln złotych. Jej działanie wywołuje bardzo szybkie podniesienie poziomu białka SMN, czyli tego odpowiedzialnego za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni, do wartości porównywalnych z tymi, które mają osoby zdrowe.
Może cie zainteresować: „Czerwone flagi w SMA” – na co zwrócić uwagę u dziecka, by jak najwcześniej rozpoznać chorobę