Reklama.
Reklama.
Reklama.
Jesteśmy liderami w leczeniu SMA. Spektakularne wyniki programu lekowego i kontynuacja refundacji
20 grudnia 2020, 21:58·7 minut czytania
Publikacja artykułu: 20 grudnia 2020, 21:58"To wiele odcieni rozpaczy, żalu, trudu" – mówi 5 lat po diagnozie Kasia, mama Benia. Ania, mama malutkiej Mai wspomina: "Zrobiłam się jak z waty". Milena, mama Nikodema, pamięta, że "widziała najgorszy scenariusz i zalała się łzami". Benio, Maja i Nikodem mają przed sobą całe życie i SMA – chorobę, która wywołuje ciarki na plecach u większości rodziców. Jednak od dwóch lat sytuację osób z SMA w Polsce można określać jako konsekwentną wędrówkę ku światłu, które pozwala wierzyć, że niedługo choroba nie będzie kojarzona z wyrokiem. A to za sprawą programu lekowego, którego podsumowanie dodaje nadziei, że będzie tylko lepiej.
Reklama.
Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na SMA. Każdego roku rodzi się kolejne 50. Jeszcze kilka lat temu ta ciężka postępująca choroba genetyczna była wyrokiem. Dzisiaj się to zmienia. Obecnie w Polsce ponad 660 chorych otrzymuje leczenie w ramach programu lekowego. Kolejnych kilkudziesięciu pacjentów zostało do niego zakwalifikowanych, a około 300 czeka jeszcze na włączenie do leczenia.
Może cię zainteresować także: Ból pleców, senność? Setki chorych żyją w nieświadomości, diagnoza pada po... 9 latach
Trudna decyzja, spektakularne efekty
Pierwszy na świecie lek, nusinersen, opracowany w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest stosowany od 2016 roku, a w Unii Europejskiej od 2017 roku. Była to pierwsza na świecie skuteczna terapia na tę rzadką chorobę genetyczną. Z początku europejscy eksperci z dystansem przyglądali się nowemu lekowi.Dlatego, jak podkreśla, prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki w Instytucie Matki i Dziecka i były Wiceminister Zdrowia, decyzja o całkowitej refundacji nie była prosta. W Europie lek polecany był w ograniczonych przypadkach, dlatego przeprowadzono szereg analiz i wielopoziomowych negocjacji, by stworzyć projekt jak najlepszy dla polskich pacjentów.
Ostatecznie podjęto decyzję o całkowitej refundacji dla wszystkich chorych z SMA – program ruszył na początku 2019 roku i chyba nikt się nie spodziewał, że sytuacja setek pacjentów zmieniła się tak szybko i diametralnie. Po dwóch latach eksperci nie szczędzą słów i mówią o "ewenemencie na skalę światową". Inne kraje obserwują Polaków, którzy w tak krótkim czasie, osiągnęli zadziwiające efekty refundowanego leczenia jednej z najcięższych chorób na świecie. Profesor Czech dodaje, że rozwiązania podobne do polskich rozważają m.in. Indie czy Włochy.
Dzięki pracy zastępów ekspertów i specjalistów Polska jest obecnie na drugim miejscu w Europie, jeżeli chodzi o leczenie SMA. Wyprzedzają nas tylko Niemcy.
– Polska jest liderem w Europie, jeśli chodzi o odsetek pacjentów, którzy w określonym czasie rozpoczęli leczenie, jak i tempo włączania chorych do programu. Mamy do czynienia z sytuacją, w której pojawienie się możliwości leczenia kolejnej grupy chorych jest tak niesłychanie silnym bodźcem, że zespoły w oddziałach neurologicznych po to, aby umożliwić swoim chorym jak najszybsze leczenie, pracowały na 110 proc. – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Walka z czasem
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka, ciężka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego albo całkowitego paraliżu.Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnym dzieciństwie. W SMA najistotniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcia leczenia. W tej walce liczy się czas – SMA postępuje szybko i im dłużej pacjent nie otrzyma lekarstwa, tym trudniej wrócić mu do sprawności i zdrowia.
Bez leczenia, dzieci chorujące na SMA stopniowo tracą siłę, mobilność, zwykle też samodzielny oddech i umiejętność przełykania. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia – w ostrym przebiegu choroby, występującym u ponad połowy dzieci, prowadzi do śmierci lub całkowitej niewydolności oddechowej przed ukończeniem 2 lat.
Leczenie dla każdego
Chociaż SMA kojarzone jest z chorobą małych dzieci, to do polskiego programu lekowego mogą zostać zakwalifikowani pacjenci w każdym wieku. Co również ważne: mają zapewnione ciągłe leczenie.– W Polsce kryteria kwalifikacji do programu lekowego pozwalają na leczenie SMA pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni niezależnie od wieku, typu choroby i zaawansowania objawów. Warunkiem koniecznym do włączenia leczenia jest potwierdzenie choroby wynikiem badania genetycznego molekularnego oraz brak przeciwwskazań do leczenia. Ewenementem na skalę światową jest tempo wdrażania pacjentów do leczenia – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.
W bardzo krótkim czasie terapią objęto ogromną liczbę polskich pacjentów. Jednak kolejnym sukcesem jest coraz szybsze diagnozowanie i na bieżąco włączanie do programu noworodków: najmłodsze niemowlę miało zaledwie 20 godzin w chwili podania leku.
Kryteria włączenia do programu są zatem szerokie – właściwie wystarczy badanie genetyczne potwierdzające SMA, nie ma znaczenia wiek, czy zaawansowanie choroby. Ważne jest jednak, by pacjent nie miał przeciwwskazań. Eksperci podkreślają jednak, że zdarza się to bardzo rzadko, a powodem może być brak możliwości podania leku.
Skuteczna terapia
Specjaliści powtarzają: "Przy SMA najważniejszy jest czas". W przypadku, gdy choruje malutkie dziecko, w ciągu zaledwie kilku dni może nastąpić pogorszenie. Dlatego pacjent może zostać włączony do programu niemal natychmiastowo. Włączenie do programu to jednak jeden aspekt – dla pacjentów najważniejsza jest skuteczność.I ta jest zadziwiająca: dane potwierdzają długotrwałą skuteczność i profil bezpieczeństwa nusinersenu. Oczywiście, jak w przypadku każdego leku, różne osoby w różny sposób odpowiadają na leczenie, jednak większość chorych, która podjęła leczenie, opisuje pozytywne zmiany, jakie lek im przyniósł w codziennym funkcjonowaniu. Dowodem są również polscy pacjenci.
– Spośród wszystkich pacjentów leczonych w Polsce nusinersenem w ramach programu lekowego, u ani jednego nie było konieczności zakończenia leczenia z powodu nieskuteczności terapii. To oznacza, że lek skutecznie zatrzymuje chorobę. Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu, w jakim wieku oraz z jakim typem SMA. […] Im wcześniej leczenie zostało włączone, tym uzyskane efekty są lepsze – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Ekspertka podaje przykład dziewczynki, która przed rozpoczęciem terapii dostała w skali HFMSE dwa punkty na 66 możliwych. Oznacza to, że jej stan był bardzo zły. Po roku leczenia ma tych punktów 56.
Eksperci nieustannie gromadzą dokładną dokumentację, analizują wyniki programu, a pacjenci są regularnie badani, by oceniać skuteczność leczenia. Dzięki temu po dwóch latach dokładnie wiemy, jaka jest skala programu, a wyniki możemy nazywać spektakularnymi.
Priorytet? Badania przesiewowe!
Program jednak nie zwalnia. Lista potrzeb pacjentów jest długa, a lekarze i przedstawiciele Fundacji SMA są zdeterminowani, by postawić kolejny milowy krok: robić badania przesiewowe niemowląt.Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśla, że priorytetem w walce z SMA jest jak najwcześniejsze diagnozowanie i podawanie leku, nawet niemowlętom niemalże od urodzenia. W wypadku pacjentów, którzy dopiero zaczynają chorować lub są w fazie przedobjawowej, szybkie podanie leku nusinersen może nawet doprowadzić do wycofania się objawów lub tego, że się w ogóle się nie pojawią.
Badanie kliniczne NURTURE, najdłuższe badanie obejmujące przedobjawowe noworodki z genetycznie potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni, wykazało, że im wcześniej włączane jest leczenie, tym jest ono skuteczniejsze, a możliwości w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tych, jaką mają dzieci zdrowe.
– Nie ma nic ważniejszego, niż wdrożenie leczenia lekiem nusinersen, zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Takie wczesne, przedobjawowe rozpoczęcie terapii daje dziecku szansę na to, że będzie się ono rozwijać prawie tak, jak jego zdrowy rówieśnik – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk wskazuje, że dane z innych krajów, które już zdecydowały się na wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, jednoznacznie potwierdzają ich zasadność. Wyniki pokazują, że dziecko, u którego objawy nie zdążyły się rozwinąć, jest "jak zdrowe" i ma większą szansę na dzieciństwo nienaznaczone chorobą.
Ministerstwo Zdrowia w wypowiedzi dla PAP zapowiedziało, że badania przesiewowe w kierunku SMA prawdopodobnie ruszą jako pilotaż od kwietnia 2021. – Pragniemy zaznaczyć, że wprowadzenie tego typu badań wymaga odpowiedniego przygotowania laboratoriów oraz diagnostów. Ponadto, dopiero po wprowadzeniu badań do programu, realizator będzie mógł rozpocząć przygotowania do przetargu na zakup testów do badań w kierunku SMA, stąd planowana data rozpoczęcia badań to kwiecień 2021 – napisało MZ.
Praca grupowa
Walka z SMA to przykład, czym jest prawdziwa praca grupowa. To działania najlepszych ekspertów, Polskiego Towarzystwa SMA, Fundacji SMA i rehabilitantów sprawiają, że osoby z SMA z coraz większym entuzjazmem patrzą w przyszłość. Profesor Marcin Czech podkreśla, że najlepszym rozwiązaniem dla pacjentów i budżetu jest opieka wielospecjalistyczna, wzorowana na systemie amerykańskim, która traktuje chorego holistycznie – to wtedy możemy osiągać największą skuteczność.Nie sposób również nie wspomnieć o rosnącej świadomości polskich rodziców, którzy są coraz bardziej czuli i wrażliwi i coraz szybciej reagują, gdy coś ich niepokoi. Chiara Mastella, fizjoterapuetka z Mediolanu, która wspiera polskie rodziny chorych na SMA, powiedziała: "Rodzice są najważniejszymi osobami w przebiegu leczenia dziecka". Obyśmy nadal mieli samych wygranych w walce z SMA.
15.12.2020 roku na stronie Sejmu pojawił się projekt obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który wejdzie w życie 1 stycznia 2021 r.
Decyzją Ministerstwa Zdrowia, przedłużony został na kolejne dwa lata program "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni", którym bez żadnych ograniczeń są objęci wszyscy chorzy na SMA. W ramach programu pacjenci otrzymują terapię lekiem nusinersen, który jest pierwszym zarejestrowanym przyczynowym leczeniem SMA.
Może cię zainteresować także: Oto choroba, której nie widać. Co 33. z nas jest nosicielem wadliwego genu
Reklama.