To badanie przesiewowe noworodków może uratować życie. Nareszcie będzie w całej Polsce

Badanie przesiewowe noworodków SMA

Badanie przesiewowe noworodków SMA, czyli w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, jest jednym z najważniejszych badań, którym są poddawane dzieci tuż po urodzeniu. Choć do tej pory badanie obejmowało noworodki z wybranych województw, od tego roku ma się to zmienić – najpóźniej jesienią programem zostaną objęte szpitale w całym kraju.

Jak wygląda badanie przesiewowe noworodka w kierunku SMA

Chorobę można rozpoznać jeszcze przed wystąpieniem objawów na podstawie badania krwi, a dokładniej testu suchej kropli. U noworodka przeprowadza się je przez nakłucie piętki. Badania przesiewowe u noworodków zazwyczaj przeprowadza się w 3-4 dobie od urodzenia.

Materiał zostaje poddany analizie genetycznej. W przypadku dodatniego wyniku, dziecko jest kierowane na dodatkowe badanie. Dzięki testom przesiewowym mali pacjenci mają szansę na wdrożenie leczenia już w pierwszych tygodniach życia.

Co to jest SMA?

Do niedawna rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA był uważany za chorobę śmiertelną. Ostatnie lata przyniosły jednak w tej kwestii sporo zmian, a wprowadzenie badań przesiewowych noworodków na SMA jest kolejnym krokiem w walce z tą ciężką chorobą.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba układu nerwowo-mięśniowego związana z mutacją genu SMN1. U dzieci najczęściej występuje rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1 – i objawia się w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Nieleczona choroba prowadzi do całkowitego osłabienia mięśni, w tym tych odpowiedzialnych za oddychanie, a w rezultacie do niepełnosprawności fizycznej

Badania przesiewowe noworodków 2022

Badania przesiewowe noworodków mają na celu szybkie zdiagnozowanie ciężkich chorób i wad genetycznych, wśród których poza SMA znalazła się m.in. mukowiscydoza i wrodzony przerost nadnerczy. Dzięki temu możliwe jest wczesne wdrożenie leczenia, które w wielu przypadkach ratują życie małych pacjentów.

W SMA jest to o tyle ważne, że skuteczność terapii jest większa, gdy wprowadzi się ją jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Od 2019 roku w Polsce jest refundowany lek na SMA, szansą na wyleczenie jest także terapia genowa, którą przeprowadza się w USA.

Do tej pory zakładano, że w Polsce każdego roku rodzi się ok. 50. dzieci z SMA. Testy przesiewowe wykonywane na skalę całego kraju, mają uściślić te dane.