Lekarze: "To wiadomość roku!". Każde dziecko będzie badane w kierunku SMA

Sandra Skorupa
Przez SMA rodzice z dziećmi emigrują z Polski na stałe do innych krajów. Los tych, którzy zostali, teraz się odmieni, bo od 2021 wszystkie noworodki będą badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Neurolodzy twierdzą, że "to wiadomość roku".
Program badań przesiewowych w kierunku SMA w Polsce. Strategia 2021-2027 unsplash.com

Badania przesiewowe SMA w Polsce

— Śmiało można powiedzieć, że to jest wiadomość dnia, a nawet roku! — mówiła w rozmowie z Rynkiem Zdrowia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację włączenia badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków.

Taka opinia została wydana dopiero przy drugim podejściu, gdyż pod koniec grudnia 2020 roku AOTMiT wydało negatywną opinię. — Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej "Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022" polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w zaproponowanym brzmieniu — wskazał prezes agencji.


SMA — strategia 2021-2027

Dlaczego badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA są tak ważne? Wczesne rozpoczęcie leczenia – jeszcze zanim pojawią się objawy, umożliwia rozwinięcie zdrowego fenotypu – zespołu cech organizmu. W tym celu w Polsce od 2016 roku przy wczesnym rozpoznaniu SMA stosuje się refundowany lek Nusinersen.

Fundacja SMA podała, że teraz pozostało czekać formalną decyzję Ministra Zdrowia "która oczywiście będzie pozytywna". Następnie rozpocznie się stopniowe wdrażanie programu. W 2021 roku projekt obejmie 10 województw, zaczynając od mazowieckiego, a w 2022 pozostałe regiony Polski. W latach 2023–2027 program SMA ma być już standardową formułą testów przeprowadzanych u każdego noworodka. — Głównym założeniem programu jest obniżenie umieralności noworodków, niemowląt i dzieci z powodu chorób wrodzonych oraz zapobieganie ciężkiemu i trwałemu upośledzeniu fizycznemu i intelektualnemu, wynikającemu z tych chorób — czytamy w protokole AOTMiT.