Setki dzieci przyszły na świat z genem raka. Groźna mutacja w nasieniu dawcy

Wyobraź sobie, że z pomocą in vitro wreszcie udało ci się zajść w ciążę. To wyczekane dziecko, o którym razem z partnerem marzyliście. Okazuje się jednak, że nasienie od dawcy zawierało niebezpieczną mutację genów, która zwiększa ryzyko występowania u dziecka różnego rodzaju nowotworów.

Brytyjskie media podają, że z pomocą takiego nasienia urodziło się w ciągu ostatnich lat co najmniej 197 dzieci. Europejski Bank Nasienia w Danii, który sprzedaje nasienie właściwie w całej Europie, poinformował, że przeprowadzono międzynarodowe śledztwo.

Mężczyzna, który był dawcą nasienia we wspomnianym ośrodku, miał rzadką mutację genów. Sprawia ona, że dzieci, które są nosicielami tych genów, są narażone na zachorowanie na raka piersi, nowotworów kości, guzów mózgu i nowotwory dziecięce (m.in. białaczkę). Niestety mężczyzna, który sprzedawał do banku swoje nasienie, nie miał pojęcia, że ma niebezpieczną mutację genetyczną.

Śledztwo, które przeprowadzono w ramach Sieci Dziennikarstwa Śledczego Europejskiej Unii Nadawców EBU (w tym BBC, które podało teraz informację o niecodziennej sytuacji), wykazało, że dawcą był student, który od 2005 roku sprzedawał swoje nasienie do banku. Przez kolejnych 17 lat jego nasienie było wykorzystywane w klinikach leczenia niepłodności w 10 europejskich krajach (w tym również w Polsce).

Co ciekawe, mężczyzna jest zdrowy i jego nasienie przeszło wszelkie wymagane kontrole przed sprzedażą do banku. Okazało się, że jego DNA zmutowało się jeszcze kiedy sam był płodem.

Mutacja uszkodziła gen TP53, który zapobiega przekształcaniu się zdrowych komórek w te nowotworowe w organizmie. Wg lekarzy mutacja nie dotyczy całego ciała mężczyzny, tylko 20 proc. jego nasienia. Część dzieci, które z niego się urodziło, już od poczęcia było narażone na groźne choroby.

Międzynarodowe śledztwo wykazało, że część dzieci urodzonych dzięki nasieniu dawcy zmarła. W medycynie taką niecodzienną mutację genetyczną nazywa się zespołem Li-Fraumeni. Dla BBC sprawę skomentowała genetyk, zajmująca się rakiem w Institute of Cancer Research w Londynie, prof. Clare Turnbull.

"To straszna diagnoza. [...] To bardzo trudna diagnoza dla rodziny, takie ryzyko stanowi dożywotni ciężar. To oczywiście druzgocące" – mówiła lekarka. Jak podaje portal bbc.com: "Europejski Bank Nasienia oświadczył, że 'sam dawca i członkowie jego rodziny nie są chorzy', a mutacja 'nie jest wykrywana profilaktycznie przez badania genetyczne'. Poinformował, że gdy odkryto problem z nasieniem dawcy, 'natychmiast zablokowano' mu możliwość dalszych donacji".

Sprawa stała się głośna dzięki lekarzom, którzy leczyli nowotwory dziecięce i rozmawiali w ramach panelów Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Medycy znaleźli 23 dzieci, u których występowała niebezpieczna mutacja genów, a w sumie dzieci z nasienia anonimowego dawcy wtedy było 67.

Na tamtym etapie już u 11 stwierdzono raka. Po przeprowadzeniu śledztwa dziennikarskiego odkryto, że takich dzieci ze zmutowanym genem jest co najmniej 197. To nadal może nie być ostateczna liczba.

Spermę od anonimowego dawcy wysłano do m.in. Islandii, Irlandii, Niemiec, Hiszpanii, Grecji, Gruzji i Polski. W sumie było to 14 klinik leczenia niepłodności. Wg informacji z Polskiej Agencji Prasowej w naszym kraju na razie nie zarejestrowano ciąż powiązanych z nasieniem anonimowego dawcy.

BBC zdecydowało się nie ujawniać danych dawcy, ponieważ nie wiedział, że jego nasienie jest wadliwe i oddawał je w dobrej wierze.

Źródło: bbc.com