Badania przesiewowe noworodka 2022
Wśród badań przesiewowych noworodków są m.in. badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA i przesiewowe badanie słuchu. fot. ANDRZEJ BANAS / POLSKA PRESS / EastNews

Badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wykrycie groźnych chorób i wad jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dzięki temu na wczesnym etapie można wdrożyć leczenie, które zahamuje chorobę lub złagodzi jej przebieg. Oto lista chorób, które wykrywają badania przesiewowe noworodka.

REKLAMA
  • Badania przesiewowe noworodka w 2022 r. pozwalają na wykrycie groźnych chorób i wad wrodzonych. Wśród chorób, które można szybko zdiagnozować jest m.in. rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA.
  • Zgodnie z programem badań przesiewowych, diagnozę przeprowadza się u wszystkich noworodków. Zazwyczaj dzieje się to w trzeciej dobie życia dziecka.
  • Na wyniki niektórych badań trzeba poczekać, ale są takie, które dają wynik od razu. Jednym z nich jest przesiewowe badanie słuchu u noworodka.

    • Badania przesiewowe noworodka 2022

    Badania przesiewowe noworodka pozwalają na wczesne wykrycie chorób i wad dzieci tuż po ich urodzeniu. Badanie wykonuje się u wszystkich dzieci, najczęściej w trzeciej dobie życia. Polega ono na pobraniu krwi z pięty noworodka i poddanie jej szczegółowej analizie pod kątem 29 chorób i wad wrodzonych. Jak podaje strona rządowa gov.pl, dzięki programowi badań przesiewowych noworodka 2022 można skutecznie zapobiegać ciężkim następstwom najgroźniejszych chorób.

    Badania przesiewowe noworodków: jakie choroby

    Program finansowany przez Ministerstwo Zdrowia zakłada badania przesiewowe u wszystkich noworodków, by jak najszybciej zdiagnozować chorobę i wdrożyć leczenie. Pełna lista chorób objętych rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce w 2022 roku:
  • wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT)
  • mukowiscydoza (CF)
  • wrodzony przerost nadnerczy (WPN)
  • deficyt biotynidazy (BIOT)
  • fenyloketonuria (PKU)
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
    • Zaburzenia aminokwasów:
  • choroba syropu klonowego (MSUD)
  • klasyczna homocystynuria (HCY)
  • cytrulinemia I (CIT I)
  • tyrozynemia typu I (TYR I)
  • tyrozynemia typu II (TYR II)
    • Acydurie organiczne:
  • acyduria glutarowa typu I (GA I)
  • acyduria propionowa (PA)
  • acyduria metylomalonowa (MMA)
  • acyduria izowalerianowa (IVA)
  • acyduria argininowobursztynianowa
  • 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC)


    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
  • deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)
  • deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP)
  • deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD)
  • deficyt wielu dehydrogenaz acylo Co-A (MADD)
  • acyduria glutarowa typu II (GA II)
  • deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1)
  • deficyt transferazy karnityno-palamitynowej typu II (CPT 2)
  • deficyt translokazy karnityny (CACT)
  • deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD)
  • deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG)
  • deficyt wielu karboksylaz (MCD)

    • Badanie przesiewowe noworodków: SMA

    Jedną ze zmian w ostatnich latach jest wprowadzenie badań na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Choroba ta może dać objawy dopiero w późniejszych etapach życia dziecka, jednak to wczesna diagnoza daje szansę na skuteczne leczenie dzieci.
    Do tego roku badanie przesiewowe noworodków SMA obejmowało tylko dzieci z wybranych województw. Do listopada tego roku program badań przesiewowych w kierunku SMA ma objąć cały kraj. Od 2019 roku w Polsce refundowany jest także jeden z leków stosowany w terapii dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
    To ogromna zmiana w polskim systemie opieki zdrowotnej. Do niedawna SMA było jedną z najczęstszych przyczyn śmierci dzieci do drugiego roku życia z powodu wad genetycznych. Do objawów tej choroby należą m.in. trudności w oddychaniu, osłabienie i wiotkość mięśni.

    Przesiewowe badanie słuchu u noworodka

    Kolejnym ważnym badaniem przesiewowym u noworodków jest badanie słuchu. Trwa zaledwie kilka minut i wykonuje się je po drugiej dobie życia dziecka. Badanie jest bezbolesne, a jego wynik rodzice otrzymują natychmiast po zakończeniu badania.
    Wady słuchu u noworodków długo mogą pozostać niezauważone. Dźwięki, które wydaje dziecko w pierwszych miesiącach swojego życia jest niezależne od uszkodzeń słuchu, przez co rodzice zgłaszają się do specjalistów, co trwale odbija się na rozwoju dzieci.