Diagnozę tych chorób obejmują badania przesiewowe noworodka w 2022. Wśród nich SMA i mukowiscydoza

Badania przesiewowe noworodka pozwalają na wczesne wykrycie chorób i wad dzieci tuż po ich urodzeniu. Badanie wykonuje się u wszystkich dzieci, najczęściej w trzeciej dobie życia. Polega ono na pobraniu krwi z pięty noworodka i poddanie jej szczegółowej analizie pod kątem 29 chorób i wad wrodzonych. Jak podaje strona rządowa gov.pl, dzięki programowi badań przesiewowych noworodka 2022 można skutecznie zapobiegać ciężkim następstwom najgroźniejszych chorób.

Program finansowany przez Ministerstwo Zdrowia zakłada badania przesiewowe u wszystkich noworodków, by jak najszybciej zdiagnozować chorobę i wdrożyć leczenie. Pełna lista chorób objętych rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce w 2022 roku:

Zaburzenia aminokwasów:

Acydurie organiczne:

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:

Jedną ze zmian w ostatnich latach jest wprowadzenie badań na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Choroba ta może dać objawy dopiero w późniejszych etapach życia dziecka, jednak to wczesna diagnoza daje szansę na skuteczne leczenie dzieci.

Do tego roku badanie przesiewowe noworodków SMA obejmowało tylko dzieci z wybranych województw. Do listopada tego roku program badań przesiewowych w kierunku SMA ma objąć cały kraj. Od 2019 roku w Polsce refundowany jest także jeden z leków stosowany w terapii dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

To ogromna zmiana w polskim systemie opieki zdrowotnej. Do niedawna SMA było jedną z najczęstszych przyczyn śmierci dzieci do drugiego roku życia z powodu wad genetycznych. Do objawów tej choroby należą m.in. trudności w oddychaniu, osłabienie i wiotkość mięśni.

Kolejnym ważnym badaniem przesiewowym u noworodków jest badanie słuchu. Trwa zaledwie kilka minut i wykonuje się je po drugiej dobie życia dziecka. Badanie jest bezbolesne, a jego wynik rodzice otrzymują natychmiast po zakończeniu badania.

Wady słuchu u noworodków długo mogą pozostać niezauważone. Dźwięki, które wydaje dziecko w pierwszych miesiącach swojego życia jest niezależne od uszkodzeń słuchu, przez co rodzice zgłaszają się do specjalistów, co trwale odbija się na rozwoju dzieci.