Reklama.
Reklama.
Reklama.
Oto choroba, której nie widać. Co 33. z nas jest nosicielem wadliwego genu
Redakcja MamaDu
10 lutego 2020, 12:43·3 minuty czytania
Publikacja artykułu: 10 lutego 2020, 12:43Fundacja Matio w dniach od 24 lutego do 1 marca 2020 r. po raz dziewiętnasty organizuje kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Kampania poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.
Reklama.
Hasło kampanii "Mukowiscydoza – a co ty wiesz o chorobie?" ma sprowokować odbiorcę do zastanowienia się nad tym, czym jest mukowiscydoza i czy ta choroba może go dotyczyć. Jeśli tak, to jak ją zdiagnozować?
To choroba genetyczna wywołana odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. W tym przypadku, co 33. osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Niestety – o tym, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu dowiadujemy się najczęściej wtedy, kiedy urodzi nam się chore dziecko.
Z czym wiąże się mukowiscydoza?
Mukowiscydoza – inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym – to choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać. Objawia się się bardzo słonym potem, niedoborem wagi i częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby prawie nie opuszczają łóżka szpitalnego.
Mukowiscydoza – inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym – to choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać. Objawia się się bardzo słonym potem, niedoborem wagi i częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby prawie nie opuszczają łóżka szpitalnego.
Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe – przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
W układzie oddechowym mukowiscydoza utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji – do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej.
W układzie pokarmowym zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. Organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych.
Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc
m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
Czy masz wadliwy gen?
Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Nie da się też jej wyleczyć, choć można łagodzić objawy w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą.
Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Nie da się też jej wyleczyć, choć można łagodzić objawy w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą.
Od 24 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia.
Między 22.02 a 1.03 w szkołach, przedszkolach i innych placówkach opiekuńczych odbędą się akcje informacyjno-edukacyjne. W tym samym czasie dostępna będzie całodobowa infolinia Fundacji Matio. Będzie też możliwość – jeśli mieszkasz w Warszawie – wykonania bezpłatnych badań genetycznych w Centrum Medycznym Medgen.
No i rzecz najweselsza! 29 lutego w Krakowie (Hotel Unicus Palace) odbędzie się II Bal Charytatywny Fundacji Matio. Bilet kosztuje 150 złotych.
Może cię zainteresować także: Wszyscy zachwycają się oczami tej dziewczynki. Niewielu zna smutną prawdę
Reklama.