Diagnozę tych chorób obejmują badania przesiewowe noworodka w 2022. Wśród nich SMA i mukowiscydoza
Badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wykrycie groźnych chorób i wad jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dzięki temu na wczesnym etapie można wdrożyć leczenie, które zahamuje chorobę lub złagodzi jej przebieg. Oto lista chorób, które wykrywają badania przesiewowe noworodka.
- Badania przesiewowe noworodka w 2022 r. pozwalają na wykrycie groźnych chorób i wad wrodzonych. Wśród chorób, które można szybko zdiagnozować jest m.in. rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA.
- Zgodnie z programem badań przesiewowych, diagnozę przeprowadza się u wszystkich noworodków. Zazwyczaj dzieje się to w trzeciej dobie życia dziecka.
- Na wyniki niektórych badań trzeba poczekać, ale są takie, które dają wynik od razu. Jednym z nich jest przesiewowe badanie słuchu u noworodka.
Badania przesiewowe noworodka 2022
Badania przesiewowe noworodka pozwalają na wczesne wykrycie chorób i wad dzieci tuż po ich urodzeniu. Badanie wykonuje się u wszystkich dzieci, najczęściej w trzeciej dobie życia. Polega ono na pobraniu krwi z pięty noworodka i poddanie jej szczegółowej analizie pod kątem 29 chorób i wad wrodzonych. Jak podaje strona rządowa gov.pl, dzięki programowi badań przesiewowych noworodka 2022 można skutecznie zapobiegać ciężkim następstwom najgroźniejszych chorób.Badania przesiewowe noworodków: jakie choroby
Program finansowany przez Ministerstwo Zdrowia zakłada badania przesiewowe u wszystkich noworodków, by jak najszybciej zdiagnozować chorobę i wdrożyć leczenie. Pełna lista chorób objętych rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce w 2022 roku:- wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT)
- mukowiscydoza (CF)
- wrodzony przerost nadnerczy (WPN)
- deficyt biotynidazy (BIOT)
- fenyloketonuria (PKU)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Zaburzenia aminokwasów:
- choroba syropu klonowego (MSUD)
- klasyczna homocystynuria (HCY)
- cytrulinemia I (CIT I)
- tyrozynemia typu I (TYR I)
- tyrozynemia typu II (TYR II)
Acydurie organiczne:
- acyduria glutarowa typu I (GA I)
- acyduria propionowa (PA)
- acyduria metylomalonowa (MMA)
- acyduria izowalerianowa (IVA)
- acyduria argininowobursztynianowa
- 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC)
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:
- deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
- deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)
- deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP)
- deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD)
- deficyt wielu dehydrogenaz acylo Co-A (MADD)
- acyduria glutarowa typu II (GA II)
- deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1)
- deficyt transferazy karnityno-palamitynowej typu II (CPT 2)
- deficyt translokazy karnityny (CACT)
- deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD)
- deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG)
- deficyt wielu karboksylaz (MCD)
Badanie przesiewowe noworodków: SMA
Jedną ze zmian w ostatnich latach jest wprowadzenie badań na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Choroba ta może dać objawy dopiero w późniejszych etapach życia dziecka, jednak to wczesna diagnoza daje szansę na skuteczne leczenie dzieci.Do tego roku badanie przesiewowe noworodków SMA obejmowało tylko dzieci z wybranych województw. Do listopada tego roku program badań przesiewowych w kierunku SMA ma objąć cały kraj. Od 2019 roku w Polsce refundowany jest także jeden z leków stosowany w terapii dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
To ogromna zmiana w polskim systemie opieki zdrowotnej. Do niedawna SMA było jedną z najczęstszych przyczyn śmierci dzieci do drugiego roku życia z powodu wad genetycznych. Do objawów tej choroby należą m.in. trudności w oddychaniu, osłabienie i wiotkość mięśni.
Przesiewowe badanie słuchu u noworodka
Kolejnym ważnym badaniem przesiewowym u noworodków jest badanie słuchu. Trwa zaledwie kilka minut i wykonuje się je po drugiej dobie życia dziecka. Badanie jest bezbolesne, a jego wynik rodzice otrzymują natychmiast po zakończeniu badania.Wady słuchu u noworodków długo mogą pozostać niezauważone. Dźwięki, które wydaje dziecko w pierwszych miesiącach swojego życia jest niezależne od uszkodzeń słuchu, przez co rodzice zgłaszają się do specjalistów, co trwale odbija się na rozwoju dzieci.