Trzy choroby dziecka, o których możesz wiedzieć wcześniej. Umożliwia to test wykonany w ciąży
Kiedyś rodzice przed porodem niewiele wiedzieli o swoim dziecku. Rozwój technologii sprawił, że obecnie "zaglądamy" w kobiece brzuszki już nie tylko metaforycznie i jeszcze przed pojawieniem się niemowlęcia na świecie, mamy o nim pakiet informacji. Dzięki badaniom prenatalnym możemy dowiedzieć się, czy nasz maluch rozwija się prawidłowo, czy ma problemy ze zdrowiem. Pozwala na to, m.in. test NIFTY by GenePlanet. Oto dlaczego warto go zrobić.
- Test NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjne badanie prenatalne.
- Badanie testem NIFTY wykrywa wady i daje ponad 99-procentową pewność, że w chromosomach płodu występują nieprawidłowości.
- Dzięki temu badaniu przed porodem możemy dowiedzieć się, czy dziecko ma zespół Downa, Patau czy Edwardsa – to najpowszechniejsze trisomie. Badanie wykrywa również 60 zespołów delecji i duplikacji, a także płeć.
- Wykonanie testu zalecane jest wszystkim kobietom, ale głównym wskazaniem do testu NIFTY jest wiek matki.
- U dzieci kobiet, które zachodzą w ciążę po 35. roku życia, częściej wykrywa się wady genetyczne.
- Innymi wskazaniami do zrobienia testu są choroby u wcześniej urodzonych dzieci, wady genetyczne w rodzinach rodziców czy brak możliwości wykonania innych specjalistycznych badań.
Co to jest test NIFTY by GenePlanet?
Non-Invasive Fetal Trisomy Test to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne wykonywane z krwi matki. Pozwala wykryć kilka różnych zespołów wad i daje 99-procentową pewność, czy w chromosomach DNA dziecka występują nieprawidłowości, które świadczą o wadach genetycznych. Tak wysoka skuteczność testu NIFTY by GenePlanet pozwala coraz częściej rezygnować z inwazyjnych badań, takich jak na przykład amniopunkcja.
Może cię zainteresować także: Bezpieczna ciąża? "Te badania to konieczność" – specjaliści o badaniach prenatalnych
Kiedy można zrobić test NIFTY?
Badanie wykonuje się po 10. tygodniu ciąży, bo od wtedy ilość materiału genetycznego we krwi matki jest na wystarczającym poziomie do wykrywania nieprawidłowości. Można je zrobić do końca ciąży, jednak zaleca się do dwudziestego czwartego tygodnia ciąży. Głównie dlatego, że lekarz może zalecić wykonanie dodatkowych, już inwazyjnych badań, co w zaawansowanej ciąży jest niemożliwe z uwagi na dobro płodu.
Na czym polega badanie?
Kobiety nie muszą obawiać się badania, procedura nie różni się od standardowego pobrania krwi. Pacjentce pobierana jest krew z żyły łokciowej. Do przeprowadzenia analizy wystarczy około 10 ml materiału. Za pomocą testu izoluje się z krwi matki materiał genetyczny płodu. DNA dziecka sprawdzane jest pod względem poprawności budowy chromosomów.
Warto jednak podkreślić, że NIFTY by GenePlanet to badania przesiewowe, dlatego w przypadku wyników wskazujących na wysokie ryzyko nieprawidłowości, pacjentka kierowana jest na badania inwazyjne w celu potwierdzenia zaburzeń.
Jakie choroby wykrywa test NIFTY?
Zespół Downa, czyli trisomia 21
To najczęściej występująca choroba genetyczna, a raczej zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów – oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.
Do tej pory nie udało się określić czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, wykryto jednak związek między wiekiem matki a możliwością wystąpienia u dziecka z trisomii 21. U kobiet powyżej 30. roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u młodszych.
Zespół Downa to zestaw charakterystycznych cech. Głównie kojarzony jest z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz dysmorfią. Do zmian w wyglądzie zalicza się m.in. fałdy nad powiekami i mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, krótki grzbiet nosa i płaski profil twarzy.
Zmiany jednak dotyczą głównie funkcjonowania organizmu. U chorych występuje wrodzony niedobór odporności, wiotkość mięśni (to sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język), a także wady serca, przewodu pokarmowego czy wzroku. Średnia długość życia osób z Zespołem Downa to 50 lat.
Zespół Patau, czyli trisomia 13
To najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii. Polega na obecności dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu.
Wada najczęściej wiąże się z obumarciem w macicy, porodem martwego płodu lub śmiercią kilka dni po porodzie. 90 procent chorych dzieci umiera przed 1. urodzinami, a zaledwie 5 procent dożywa 3. roku życia. Opisy przypadków, które zmarły w starszym wieku są marginalne.
Dziecko z zespołem Patau rodzi się z bardzo niską wagą, otrzymuje niską punktację w skali Apgar. Wady widoczne są od razu. Najczęściej są to rozszczep wargi i/lub podniebienia, ubytki skór głowy, anomalia dotyczące kończyn, całkowity brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, małe oczy lub brak gałek ocznych.
U 80 procent przypadków diagnozuje się wady serca. Częsty jest również niepełny podział mózgowia na lewą i prawą półkulę, co prowadzi do ciężkich zaburzeń neurologicznych.
Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18
Wada ta częściej pojawia się u dziewczynek niż u chłopców. Przy zespole Edwardsa rzadko dochodzi do donoszenia ciąży – w 95 proc. prowadzi do poronienia w I trymestrze ciąży. Większość urodzonych dzieci nie żyje dłużej niż kilka tygodni. Tylko 5-10% dożywa 1 roku.
Dzieci urodzone z tym schorzeniem, zmagają się z poważnymi wadami rozwojowymi, w chwili narodzin mają niską wagę urodzeniową, zniekształcone uszy, małogłowie, upośledzone działanie płuc, nerek, serca, nieprawidłowo rozwinięty układ kostny i nerwowy. Często również rozszczep warg i podniebienia. Charakterystyczne są zdeformowane stopy i szeroko rozstawione oczy. To bardzo rzadka i ciężka choroba.
Poza wspomnianymi Zespołem Downa, Patau i Edwardsa test NIFTY ocenia ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych i ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów (np. trisomię 9, 16 i 22, które związane są z licznymi problemami, które uniemożliwiają normalne życie), a także płeć dziecka.
Czy robić test NIFTY by GenePlanet? Wskazania
Głównym wskazaniem do wykonania badania jest wiek kobiety – ma on ogromny wpływ na ewentualny rozwój wad genetycznych. Dlatego test zaleca się paniom po 35. roku życia, niezależnie od tego, czy jest to ich pierwsza, czy kolejna ciąża.
Do innych wskazań należą:
– stwierdzone wady genetyczne lub wady ośrodkowego układu nerwowego, a także choroby metaboliczne u wcześniej urodzonego dziecka;
– przypadki chorób genetycznych w rodzinach rodziców;
– nieprawidłowe i niepokojące wyniki wcześniej robionych badań USG lub PAPP-A
– niemożliwość wykonania innych, specjalistycznych, inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja (do tej grupy będą należeć kobiety z wirusem HIV, WZW B, kobiety z łożyskiem przodującym i wysokim ryzykiem poronienia).
Przeciwwskazaniami do wykonania testu są natomiast: ciąża mnoga, przejście w przeszłości terapii komórkami macierzystymi, transfuzja krwi 6 miesięcy przed zajściem w ciążę, przeszczep narządów.
Może cię zainteresować także: Badania prenatalne są potrzebne. Oto porównanie, które dobitnie uświadomi ci, jak bardzo