Oto choroba, której nie widać. Co 33. z nas jest nosicielem wadliwego genu
Fundacja Matio w dniach od 24 lutego do 1 marca 2020 r. po raz dziewiętnasty organizuje kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Kampania poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.
To choroba genetyczna wywołana odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. W tym przypadku, co 33. osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Niestety – o tym, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu dowiadujemy się najczęściej wtedy, kiedy urodzi nam się chore dziecko.
Z czym wiąże się mukowiscydoza?
Mukowiscydoza – inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym – to choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać. Objawia się się bardzo słonym potem, niedoborem wagi i częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby prawie nie opuszczają łóżka szpitalnego.
Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe – przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
W układzie oddechowym mukowiscydoza utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji – do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej.
W układzie pokarmowym zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. Organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych.
materiały prasowe
m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
Czy masz wadliwy gen?
Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Nie da się też jej wyleczyć, choć można łagodzić objawy w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą.
Od 24 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia.
Między 22.02 a 1.03 w szkołach, przedszkolach i innych placówkach opiekuńczych odbędą się akcje informacyjno-edukacyjne. W tym samym czasie dostępna będzie całodobowa infolinia Fundacji Matio. Będzie też możliwość – jeśli mieszkasz w Warszawie – wykonania bezpłatnych badań genetycznych w Centrum Medycznym Medgen.
No i rzecz najweselsza! 29 lutego w Krakowie (Hotel Unicus Palace) odbędzie się II Bal Charytatywny Fundacji Matio. Bilet kosztuje 150 złotych.
Może cię zainteresować także: Wszyscy zachwycają się oczami tej dziewczynki. Niewielu zna smutną prawdę