W wieku 23 lat dowiedziała się, że ma mozaikowy zespół Downa. Zamiast przerażenia, poczuła ulgę

Przez lata lekarze próbowali znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego Ashley zmaga się z różnymi dolegliwościami. Miała problemy z nauką, wolniej uczyła się czytać, często nie kończyła testów na czas, łatwo dochodziło u niej do zwichnięć stawów, a jej tętno było wyjątkowo wysokie. Podejrzewano nawet toczeń, na który chorował jej ojciec, jednak kolejne badania nie przynosiły odpowiedzi. Przełom nastąpił dopiero wtedy, gdy Ashley sama została mamą.

Pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem. Badania genetyczne wykazały, że chłopiec, którego nosiła pod sercem, miał zespół Downa. Kiedy później na świat przyszły dwie córki – Lillian i Katherine – również usłyszały tę samą diagnozę, lekarz prowadzący ciążę zaczął podejrzewać, że przyczyna może leżeć gdzie indziej niż tylko w przypadku.

Ashley została skierowana na badania genetyczne. Pierwsze z nich nie wykazały nieprawidłowości, jednak genetyczka postanowiła poszerzyć diagnostykę i zleciła badanie materiału pobranego z wymazu policzka. To ono przyniosło odpowiedź, której Ashley szukała przez całe życie.

O wyniku dowiedziała się podczas pobytu w szpitalu z córką.

– Byłam po prostu przeszczęśliwa. Wreszcie znałam odpowiedź. Miałam nazwę tego, z czym żyłam przez całe życie – opowiada Ashley, cytowana przez brytyjski portal Metro.

Jak przyznaje, pielęgniarka była zaskoczona jej reakcją. Trudno było zrozumieć, dlaczego ktoś może cieszyć się z diagnozy zespołu Downa. Dla Ashley nie była ona jednak wyrokiem, lecz wyjaśnieniem wielu doświadczeń, które towarzyszyły jej od dzieciństwa.

Dzięki diagnozie mogła także uzyskać odpowiednią pomoc medyczną i wpisać właściwe rozpoznanie do swojej dokumentacji.

Ashley nie ma typowych cech wyglądu kojarzonych z zespołem Downa. Okazało się, że cierpi na jego rzadką odmianę – mozaikowy zespół Downa.

W tej postaci dodatkowy chromosom 21 występuje tylko w części komórek organizmu, a nie we wszystkich. Szacuje się, że mozaikowy zespół Downa stanowi około 2 proc. wszystkich przypadków, choć rzeczywista liczba może być wyższa. Eksperci podkreślają, że wiele osób nigdy nie otrzymuje diagnozy, ponieważ objawy bywają znacznie mniej charakterystyczne. Właśnie dlatego Ashley przez ponad dwie dekady nie wiedziała, co jest przyczyną jej trudności.

Ashley przyznaje, że odkąd poznała swoją diagnozę, inaczej patrzy również na wychowanie córek.

– Mam wrażenie, że lepiej rozumiem, przez co przechodzą. Sama potrzebuję więcej czasu na przetwarzanie informacji, dlatego łatwiej mi zrozumieć ich sposób myślenia – mówi.

Jednocześnie zwraca uwagę, że wiedza na temat mozaikowego zespołu Downa wciąż jest niewielka. Jak podkreśla, nawet część lekarzy nigdy wcześniej nie spotkała się z takim rozpoznaniem. Zdarzało się, że słyszała, iż "nie wygląda na osobę z zespołem Downa", ponieważ nie ma charakterystycznych cech zewnętrznych.

Dziś Ashley prowadzi profile w mediach społecznościowych, gdzie opowiada o swojej historii i wyjaśnia, czym jest mozaikowy zespół Downa. Jak podkreśla, chce pokazać, że ta wada genetyczna może mieć bardzo różne oblicza i nie zawsze daje się rozpoznać na pierwszy rzut oka.

Źródło: metro.co.uk