Myślała, że jej 2-letnia córka się zatruła. Kolejne objawy postawiły lekarzy na baczność

Orla Tuckwell miała niecałe 2 lata, gdy jej rodzice usłyszeli diagnozę: dziewczynka choruje na medulloblastomę. Medulloblastoma, czyli rdzeniak zarodkowy, to rzadki nowotwór złośliwy ulokowany najczęściej w móżdżku. To jeden z najczęstszych nowotworów centralnego układu nerwowego u dzieci.

Mała Orla to jednak szczególnie rzadki przypadek. Mutacja występująca u dziewczynki powoduje, że rak wyjątkowo łatwo się rozprzestrzenia, a leczenie go jest o wiele trudniejsze. Zdaniem lekarzy zajmujących się Orlą 2-latka jest jedyną osobą w Europie chorującą na ten konkretny typ nowotworu.

Pierwsze objawy choroby pojawiły się u Orli kilka miesięcy przed jej drugimi urodzinami: dziewczynka zaczęła wymiotować, wymioty utrzymywały się przez kilka tygodni. Rodzice 2-latki, a później lekarze, podejrzewali, że przyczyną wymiotów jest wirusowe zatrucie pokarmowe.

Z czasem wystąpiły kolejne symptomy: bardzo wysokie ciśnienie krwi i szybkie tętno. Zlecono kolejne badania, w tym biopsję, która wykazała, że dziewczynka ma guza mózgu.

– Oglądanie Orli w takim stanie, ciągle walczącej, łamie serce. To o wiele za dużo dla 2-latki – mówi mama dziewczynki.

Orla przeszła w sumie cztery operacje i wyczerpującą chemioterapię. Wyniki biopsji po usunięciu guza zaskoczyły lekarzy. Jak podaje "New York Post", amplifikacja genu MYCN występująca u 2-latki zwykle odpowiada mutacji TP53. U Orli, mimo amplifikacji genu MYCN, ta mutacja nie występuje.

– Zapytałam lekarzy, co to w ogóle oznacza, ale nie umieli mi odpowiedzieć. Nasz świat runął – opowiada mama dziewczynki. Przypadek jej córki jest taki rzadki, że ekspertom nie udało się znaleźć w Europie innej osoby, u której rozwinąłby się podobny nowotwór do tego, na który choruje Orla.

2-latce kończą się opcje leczenia. Jest za mała na radioterapię, a operacje i chemioterapia nie były w stanie zatrzymać postępu choroby. Rodzice dziewczynki obawiają się najgorszego, a lekarze nie wiedzą, w jaki sposób mogliby pomóc choremu dziecku.

Rodzice wspierają córeczkę w chorobie. Przyznają, że 2-latka jest wyjątkowo waleczna, ale obserwowanie jej zmagań z nowotworem często łamie im serca. Para założyła zbiórkę, dzięki której chce uzbierać pieniądze na dalsze leczenie Orli. Dodatkowe środki obiecali przeznaczyć na badania nad tym konkretnym typem nowotworu. Nie chcą, by jakikolwiek inny rodzic znalazł się w sytuacji, z którą oni obecnie się mierzą.