
REKLAMA
SMA: choroba powodująca rdzeniowy zanik mięśni
SMA choroba, czyli rdzeniowy zanik mięśni, może objawić się nie tylko zaraz po urodzeniu dziecka, ale też na późniejszych etapach jego życia – nawet gdy na pierwszy rzut oka wydaje się, że maluch rozwija się prawidłowo.SMA: objawy
Jako że rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do obumierania neuronów ruchowych, choroba daje objawy takie jak m.in.:Choroba wpływa na funkcje motoryczne dziecka i to właśnie ich nieprawidłowości są pierwszymi objawami choroby.
Rodzaje SMA
SMA dzieli się na cztery typy, z czego każdy objawia się w innym momencie życia i na innym etapie rozwoju. SMA może mieć zarówno dziecko, które nie może podnieść główki, jak i dziecko, które zaczyna opanowywać stawianie pierwszych kroków. Oto cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni:Warto podkreślić, że wszystkie typy SMA mają to samo podłoże, a podział został wyszczególniony ze względu na czas pojawienia się pierwszych objawów i zdolności motorycznych chorego. Dodatkowo wyróżnia się też SMA 0 – rzadką, ale bardzo ciężką postać choroby, która objawia się już na etapie życia płodowego. W chorobie występuje zależność, że im wcześniej wystąpią objawy, tym cięższy jej przebieg.
SMA typu 1
Najczęściej SMA występuje w typie 1, czyli objawia się u dzieci już w okresie niemowlęcym. To tylko dodatkowo obrazuje, jak mało czasu jest na wychwycenie choroby jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Jak alarmują eksperci, to wtedy jest największa szansa na zahamowanie postępu choroby.Ale w przypadku SMA typu 1 nie chodzi tylko o złagodzenie przebiegu choroby, a często o ratowanie życia dziecka. Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni stanowi ok. 50 proc. wszystkich wykrywanych przypadków, a jego rokowania są gorsze niż w pozostałych typach SMA. Jeszcze niedawno SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
SMA: przyczyny choroby
SMA jako choroba genetyczna jest ściśle związana z mutacją genów i przekazywaniem konkretnych wad genetycznych dziecku przez rodziców.Szacuje się, że mutację genu odpowiedzialną za SMA ma 1 na 35 osób. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej mutacji, ryzyko wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi aż 25 proc.. Dziecko może urodzić się także zupełnie zdrowe, albo być tylko nosicielem danej mutacji.
Leczenie SMA
Jednym z leków, który skutecznie hamuje rozwój choroby jest Spinraza. Lek ten uchodzi za jeden z droższych, przez co tylko 15 proc. chorych na świecie ma do niego dostęp.Ponieważ lek musi być przyjmowany regularnie, jego koszt to 750 tys. dolarów w pierwszym roku terapii i 350 tys. dolarów w każdym kolejnym. Od 2019 roku Spinraza została objęta refundacją w Polsce, dzięki czemu każdy chory w naszym kraju może liczyć na skuteczne leczenie.
Jednak jest warunek – leczenie powinno zacząć się jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak istotne są badania przesiewowe noworodków. Te w kierunku SMA już od tego roku będą prowadzone na terenie całej Polski.
Innym lekiem, w którym duże nadzieje pokładają rodzice dzieci chorych na SMA jest Zolgensma. To terapia genowa, która zostaje przeprowadzona tylko raz. Jest to najdroższy lek na świecie, jedną dawkę wyceniono na ok. 9 mln złotych. Jej działanie wywołuje bardzo szybkie podniesienie poziomu białka SMN, czyli tego odpowiedzialnego za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni, do wartości porównywalnych z tymi, które mają osoby zdrowe.
Może cie zainteresować: „Czerwone flagi w SMA” – na co zwrócić uwagę u dziecka, by jak najwcześniej rozpoznać chorobę