Dzieci chore na SMA
Badania w kierunku SMA pozwalają na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. fot. MAREK ZAJDLER/East News
REKLAMA
  • Choroba SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni. Jej przyczyną jest mutacja genu, którą dziecko dziedziczy po rodzicach.
  • Nieleczona choroba prowadzi do niepełnosprawności, a czasami nawet do śmierci. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza SMA i szybkie wdrożenie leczenia.
  • W Polsce refundacją objęto lek na SMA. To bardzo istotne szczególnie dlatego, że terapie te są bardzo drogie. Podanie leków na rdzeniowy zanik mięśni to kwestia kilku milionów złotych.

    • SMA: choroba powodująca rdzeniowy zanik mięśni

    SMA choroba, czyli rdzeniowy zanik mięśni, może objawić się nie tylko zaraz po urodzeniu dziecka, ale też na późniejszych etapach jego życia – nawet gdy na pierwszy rzut oka wydaje się, że maluch rozwija się prawidłowo.

    SMA: objawy

    Jako że rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do obumierania neuronów ruchowych, choroba daje objawy takie jak m.in.:
  • zwiotczenie mięśni u dzieci
  • osłabiony oddech
  • często niemożność utrzymania główki czy uniesienia rączek.

    • Choroba wpływa na funkcje motoryczne dziecka i to właśnie ich nieprawidłowości są pierwszymi objawami choroby.

    Rodzaje SMA

    SMA dzieli się na cztery typy, z czego każdy objawia się w innym momencie życia i na innym etapie rozwoju. SMA może mieć zarówno dziecko, które nie może podnieść główki, jak i dziecko, które zaczyna opanowywać stawianie pierwszych kroków. Oto cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni:
  • SMA typu 1 – dotyka najmłodszych dzieci i objawia się w pierwszych kilkunastu tygodniach życia. Wśród typowych objawów jest m.in. niemożność podniesienia przez dziecko główki czy utrzymania rączek. Dziecko może mieć również osłabiony krzyk i oddech, bo rdzeniowy zanik mięśni atakuje także te mięśnie, które odpowiadają za oddychanie. Charakterystyczne w SMA 1 jest to, że dziecko nie może nabyć umiejętności samodzielnego siedzenia. Nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci dziecka przed ukończeniem 2. roku życia.
  • SMA typu 2 – najczęściej objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia i dotykają dzieci, które nabyły umiejętność samodzielnego siedzenia. Dzieci z SMA 2 na pierwszy rzut oka rozwijają się prawidłowo, jednak choroba zaczyna być widoczna przez m.in. brak umiejętności samodzielnego stania czy chodzenia.
  • SMA typu 3 – choroba objawia się w późniejszych etapach życia, może zostać zdiagnozowana też w wieku młodzieńczym. Objawy pojawiają się u osób, które do pewnego momentu rozwijały się prawidłowo, a ich funkcje motoryczne i ruchowe nie odbiegały od normy. Choroba prowadzi do niepełnosprawności fizycznej, ale mimo to mówi się, że to najłagodniejsza postać tego schorzenia.
  • SMA typu 4 – ten typ SMA nie dotyka dzieci, a dorosłych po 30. roku życia. Objawia się m.in. drżeniem palców, trudnościami w bieganiu i chodzeniu.
    • Warto podkreślić, że wszystkie typy SMA mają to samo podłoże, a podział został wyszczególniony ze względu na czas pojawienia się pierwszych objawów i zdolności motorycznych chorego. Dodatkowo wyróżnia się też SMA 0 – rzadką, ale bardzo ciężką postać choroby, która objawia się już na etapie życia płodowego. W chorobie występuje zależność, że im wcześniej wystąpią objawy, tym cięższy jej przebieg.

    SMA typu 1

    Najczęściej SMA występuje w typie 1, czyli objawia się u dzieci już w okresie niemowlęcym. To tylko dodatkowo obrazuje, jak mało czasu jest na wychwycenie choroby jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Jak alarmują eksperci, to wtedy jest największa szansa na zahamowanie postępu choroby.
    Ale w przypadku SMA typu 1 nie chodzi tylko o złagodzenie przebiegu choroby, a często o ratowanie życia dziecka. Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni stanowi ok. 50 proc. wszystkich wykrywanych przypadków, a jego rokowania są gorsze niż w pozostałych typach SMA. Jeszcze niedawno SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

    SMA: przyczyny choroby

    SMA jako choroba genetyczna jest ściśle związana z mutacją genów i przekazywaniem konkretnych wad genetycznych dziecku przez rodziców.
    Szacuje się, że mutację genu odpowiedzialną za SMA ma 1 na 35 osób. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej mutacji, ryzyko wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi aż 25 proc.. Dziecko może urodzić się także zupełnie zdrowe, albo być tylko nosicielem danej mutacji.

    Leczenie SMA

    Jednym z leków, który skutecznie hamuje rozwój choroby jest Spinraza. Lek ten uchodzi za jeden z droższych, przez co tylko 15 proc. chorych na świecie ma do niego dostęp.
    Ponieważ lek musi być przyjmowany regularnie, jego koszt to 750 tys. dolarów w pierwszym roku terapii i 350 tys. dolarów w każdym kolejnym. Od 2019 roku Spinraza została objęta refundacją w Polsce, dzięki czemu każdy chory w naszym kraju może liczyć na skuteczne leczenie.
    Jednak jest warunek – leczenie powinno zacząć się jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak istotne są badania przesiewowe noworodków. Te w kierunku SMA już od tego roku będą prowadzone na terenie całej Polski.
    Innym lekiem, w którym duże nadzieje pokładają rodzice dzieci chorych na SMA jest Zolgensma. To terapia genowa, która zostaje przeprowadzona tylko raz. Jest to najdroższy lek na świecie, jedną dawkę wyceniono na ok. 9 mln złotych. Jej działanie wywołuje bardzo szybkie podniesienie poziomu białka SMN, czyli tego odpowiedzialnego za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni, do wartości porównywalnych z tymi, które mają osoby zdrowe.