choroby genetyczne u dzieci
Badania genetyczne dla noworodków wykonane są tuż po urodzeniu. fot. unsplash

Choroby genetyczne u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Choroby te mogą być dziedziczone lub też spowodowane mutacją genów, niezależną od dziedziczenia.

REKLAMA
  • Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu.
  • Zespół Downa, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, czy hemofilia to jedne z najbardziej rozpoznawalnych chorób genetycznych.
  • Całkowite wyleczenie choroby genetycznej nie jest możliwe, jednak w wielu przypadkach istnieją coraz większe szanse na poprawę jakości życia chorego.

    • Co to są choroby genetyczne?

    Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Oznacza to, że nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA. Niektóre są spowodowane mutacją, która miała miejsce w komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem. Do mutacji może dojść również w jednej z komórek zarodka człowieka na bardzo wczesnym etapie jego rozwoju. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu.
    Wady genetyczne dzieci dzieli się na:
  • choroby monogenowe - wywołane zmianą w pojedynczym genie,
  • aberracje chromosomowe - wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów,
  • choroby wieloczynnikowe - poligenowe.

    • Choroby genetyczne u dzieci: diagnostyka

    Choroby wrodzone u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach, wiele z nich można wykryć na etapie życia płodowego. Tzw. badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA), czyli nieinwazyjne badanie prenatalne (ang. NIPT- Non Invasive Prenatal Testing) polega na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu.
    W tym celu wykonuje się np. test NIFTY. Badanie potrafi wykryć 94 różne choroby genetyczne. Badanie jest zalecane w ciąży po 35 roku życia, przy wynikach USG i PAPP-a wskazujących na podwyższone ryzyko trisomii, gdy zalecana jest amniopunkcja.
    Warto wiedzieć, że obecnie w Polsce działa program badań przesiewowych refundowany przez NFZ. Do programu może przystąpić każdy rodzic i bezpłatnie zbadać swoje dziecko zaraz po narodzinach. Obejmuje ono 29 najczęstszych schorzeń.
    Gdy u starszego dziecka zachodzi podejrzenie choroby genetycznej, można wykonać specjalistyczne testy genetyczne: badanie NOVA, badanie panelowe NGS, test WES.

    Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci

    Choroby genetyczne to grupa schorzeń, których wspólną cechą są mutacje w materiale genetycznym. Mimo to mogą się one różnić od siebie nie tylko symptomami, ale także okresem, w którym się ujawniają. Wszystko w zależności od tego, do jakich uszkodzeń genu doszło.
  • Zespół Downa Choroba genetyczna wywołana przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Dawniej chorobę tę nazywano mongolizmem ze względu na zmiany fizyczne jakie powoduje. Osoby z Zespołem na Downa charakteryzuje niski wzrost, niedorozwój umysłowy, problem ze zrozumieniem norm społeczno-kulturowych.
  • Zespół Turnera Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych dotyczący wyłącznie dziewczynek. Jego przyczyną jest brak lub nieodpowiedni rozwój X chromosomu we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Osoby cierpiące na Turnera opisuje się jako niskie, z krótką szyją, ale z szerokimi barkami oraz licznymi znamionami barwnikowymi na ciele. Charakterystycznym objawem jest brak dojrzewania płciowego u dziewczynek (niewykształcone odpowiednio piersi, zanik owłosienia łonowego i bezpłodność). Mogą wystąpić również wady w układzie krążenia, czy zaburzenia podłożu endokrynologicznym.
  • Hemofilia Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Jest ona związana z zaburzeniami krzepliwości krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki. Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną recesywne i związaną z płcią. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Oznacza to, że chorują mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami. Kobiety chorują jedynie wtedy, gdy ich ojciec jest chory na hemofilię, a mama jest nosicielką. To jednak bardzo rzadki przypadek.
  • Daltonizm Jest to choroba sprzężona z płcią. To wada wzroku spowodowana złą strukturą oka, a dokładnie siatkówki. Dotyczy w zasadzie jedynie mężczyzn, kobiety bardzo rzadko na nią chorują. Osoba ciepiąca na daltonizm nie rozpoznaje koloru zielonego lub myli go z czerwonym. Powodem jest mutacja jednogenowa i zmniejszona ilość barwników wzrokowych, których funkcją jest rozróżnianie barw.
  • Mukowiscydoza Ta choroba genetyczna powstaje poprzez defekt genu chromosomu VII. Objawy choroby są wyjątkowo nieprzyjemne i ciężkie w codziennym funkcjonowaniu. W organizmie chorego gromadzi się nadmierna ilość śluzu, powodując problemy w oddychaniu, zaburzenia pracy układu rozrodczego i pokarmowego.
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) Jej powodem jest wada w budowie hemoglobiny, która transportuje tlen do komórek. Przede wszystkim powoduje to słabe wiązanie tlenu z czerwonymi krwinkami oraz ich deformację. Ich kształt przypomina wtedy półksiężyc, co powoduje, że bardzo szybko się niszczą. Szpik niestety nie nadąża z wytwarzaniem nowych, a to powoduje rozwój anemii. Charakterystyczne dla tej choroby są także zatory, które powstają w skutek zlepiania się zdeformowanych krwinek, co może doprowadzić do śmierci. Jej objawy to najczęściej bladość skóry, tachykardia, podatność na infekcje, opuchnięcia, bóle w różnych miejscach.
  • Zespół Tourette'a To dziedziczne zaburzenie neuropsychiatryczne, które zalicza się do chorób tikowych. Na zespół Tourette’a częściej zapadają chłopcy niż dziewczynki, przy czym nie wiadomo do końca, jakie zmiany genetyczne i w jaki sposób go powodują. Ujawniania się gwałtownie u dzieci między 2. a 15. rokiem życia. Objawia się tikami ruchowymi i werbalnymi, o podłożu neurologiczno-psychicznym. Osoby chore wbrew swojej woli wykonują różne ruchy, takie jak skakanie, krzyczenie, plucie. Nie jest znana dokładna przyczyna tej choroby.
  • Zespół Pataua Istotą tego zespołu jest obecność dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Średnia długość życia u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną, które urodziły się żywe, wynosi niewiele ponad 3 lata. Jak dotąd nie udało się ustalić bezpośredniej przyczyny choroby. Wiadomo, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki.
  • Zespół Edwardsa To choroba genetyczna, związana z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18 pary: pojawia się trzeci chromosom 18. Choroba prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie.