choroby genetyczne u dzieci
Badania genetyczne dla noworodków wykonane są tuż po urodzeniu. fot. unsplash
Reklama.
  • Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu.
  • Zespół Downa, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, czy hemofilia to jedne z najbardziej rozpoznawalnych chorób genetycznych.
  • Całkowite wyleczenie choroby genetycznej nie jest możliwe, jednak w wielu przypadkach istnieją coraz większe szanse na poprawę jakości życia chorego.

    • Co to są choroby genetyczne?

    Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Oznacza to, że nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA. Niektóre są spowodowane mutacją, która miała miejsce w komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem. Do mutacji może dojść również w jednej z komórek zarodka człowieka na bardzo wczesnym etapie jego rozwoju. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu.
    Wady genetyczne dzieci dzieli się na:
  • choroby monogenowe - wywołane zmianą w pojedynczym genie,
  • aberracje chromosomowe - wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów,
  • choroby wieloczynnikowe - poligenowe.

    • Choroby genetyczne u dzieci: diagnostyka

    Choroby wrodzone u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach, wiele z nich można wykryć na etapie życia płodowego. Tzw. badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA), czyli nieinwazyjne badanie prenatalne (ang. NIPT- Non Invasive Prenatal Testing) polega na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu.
    W tym celu wykonuje się np. test NIFTY. Badanie potrafi wykryć 94 różne choroby genetyczne. Badanie jest zalecane w ciąży po 35 roku życia, przy wynikach USG i PAPP-a wskazujących na podwyższone ryzyko trisomii, gdy zalecana jest amniopunkcja.
    Warto wiedzieć, że obecnie w Polsce działa program badań przesiewowych refundowany przez NFZ. Do programu może przystąpić każdy rodzic i bezpłatnie zbadać swoje dziecko zaraz po narodzinach. Obejmuje ono 29 najczęstszych schorzeń.
    Gdy u starszego dziecka zachodzi podejrzenie choroby genetycznej, można wykonać specjalistyczne testy genetyczne: badanie NOVA, badanie panelowe NGS, test WES.

    Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci

    Choroby genetyczne to grupa schorzeń, których wspólną cechą są mutacje w materiale genetycznym. Mimo to mogą się one różnić od siebie nie tylko symptomami, ale także okresem, w którym się ujawniają. Wszystko w zależności od tego, do jakich uszkodzeń genu doszło.
  • Zespół Downa Choroba genetyczna wywołana przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Dawniej chorobę tę nazywano mongolizmem ze względu na zmiany fizyczne jakie powoduje. Osoby z Zespołem na Downa charakteryzuje niski wzrost, niedorozwój umysłowy, problem ze zrozumieniem norm społeczno-kulturowych.
  • Zespół Turnera Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych dotyczący wyłącznie dziewczynek. Jego przyczyną jest brak lub nieodpowiedni rozwój X chromosomu we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Osoby cierpiące na Turnera opisuje się jako niskie, z krótką szyją, ale z szerokimi barkami oraz licznymi znamionami barwnikowymi na ciele. Charakterystycznym objawem jest brak dojrzewania płciowego u dziewczynek (niewykształcone odpowiednio piersi, zanik owłosienia łonowego i bezpłodność). Mogą wystąpić również wady w układzie krążenia, czy zaburzenia podłożu endokrynologicznym.
  • Hemofilia Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Jest ona związana z zaburzeniami krzepliwości krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki. Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną recesywne i związaną z płcią. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Oznacza to, że chorują mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami. Kobiety chorują jedynie wtedy, gdy ich ojciec jest chory na hemofilię, a mama jest nosicielką. To jednak bardzo rzadki przypadek.
  • Daltonizm Jest to choroba sprzężona z płcią. To wada wzroku spowodowana złą strukturą oka, a dokładnie siatkówki. Dotyczy w zasadzie jedynie mężczyzn, kobiety bardzo rzadko na nią chorują. Osoba ciepiąca na daltonizm nie rozpoznaje koloru zielonego lub myli go z czerwonym. Powodem jest mutacja jednogenowa i zmniejszona ilość barwników wzrokowych, których funkcją jest rozróżnianie barw.
  • Mukowiscydoza Ta choroba genetyczna powstaje poprzez defekt genu chromosomu VII. Objawy choroby są wyjątkowo nieprzyjemne i ciężkie w codziennym funkcjonowaniu. W organizmie chorego gromadzi się nadmierna ilość śluzu, powodując problemy w oddychaniu, zaburzenia pracy układu rozrodczego i pokarmowego.
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) Jej powodem jest wada w budowie hemoglobiny, która transportuje tlen do komórek. Przede wszystkim powoduje to słabe wiązanie tlenu z czerwonymi krwinkami oraz ich deformację. Ich kształt przypomina wtedy półksiężyc, co powoduje, że bardzo szybko się niszczą. Szpik niestety nie nadąża z wytwarzaniem nowych, a to powoduje rozwój anemii. Charakterystyczne dla tej choroby są także zatory, które powstają w skutek zlepiania się zdeformowanych krwinek, co może doprowadzić do śmierci. Jej objawy to najczęściej bladość skóry, tachykardia, podatność na infekcje, opuchnięcia, bóle w różnych miejscach.
  • Zespół Tourette'a To dziedziczne zaburzenie neuropsychiatryczne, które zalicza się do chorób tikowych. Na zespół Tourette’a częściej zapadają chłopcy niż dziewczynki, przy czym nie wiadomo do końca, jakie zmiany genetyczne i w jaki sposób go powodują. Ujawniania się gwałtownie u dzieci między 2. a 15. rokiem życia. Objawia się tikami ruchowymi i werbalnymi, o podłożu neurologiczno-psychicznym. Osoby chore wbrew swojej woli wykonują różne ruchy, takie jak skakanie, krzyczenie, plucie. Nie jest znana dokładna przyczyna tej choroby.
  • Zespół Pataua Istotą tego zespołu jest obecność dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Średnia długość życia u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną, które urodziły się żywe, wynosi niewiele ponad 3 lata. Jak dotąd nie udało się ustalić bezpośredniej przyczyny choroby. Wiadomo, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki.
  • Zespół Edwardsa To choroba genetyczna, związana z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18 pary: pojawia się trzeci chromosom 18. Choroba prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie.