Wiek rodziców ma znaczenie. Zobacz, kiedy pojawia się ryzyko chorób genetycznych u dziecka

Skąd się biorą choroby genetyczne

Dziecko w chwili poczęcia otrzymuje jeden komplet genów od mamy a drugi od taty. Są to, gromadzone przez pokolenia informacje, które niosą zestaw cech nowego człowieka. Jeżeli w organizmie jednego z rodziców znajduje się gen przenoszący jakąś chorobę, to dziecko go otrzyma. Jeżeli drugi z rodziców jest zdrowy to dziecko nie musi na tę chorobę zachorować, ale będzie jej nosicielem i przekaże ją swemu potomstwu.
Niektóre choroby genetyczne nie są dziedziczone, a odpowiedzialna jest za nie nowa mutacja, która miała miejsce najczęściej w komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem.
Kobiety rodzą się z kilkoma milionami jajeczek, które muszą im starczyć do końca okresu płodnego. Z wiekiem komórki jajowe dojrzewają i albo powstaje z nich nowe życie, albo giną. Z wiekiem jajeczka starzeją się i ulegają mutacjom. Te jajeczka, które dojrzewają i owulują u kobiety w wieku 40-45 lat są dużo częściej nieprawidłowe genetyczne.
Podobna sytuacja jest z męskimi plemnikami. Co prawda w organizmie zdrowego mężczyzny stale powstają nowe, plemniki które po 90 dniach są gotowe do zapłodnienia, jednak współczesne badania pokazują, że w spermie starszego mężczyzny cześć tych plemników uległa mutacji.

Wiek mamy

Ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną przez młodą, zdrową kobietę wynosi 3-5% z czego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Dla kobiet po 35 roku życia sytuacja zmienia się pod kilkoma względami. Z jednej strony organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany genetyczne i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Ta zdolność słabnie z wiekiem. Z drugiej strony w starszych komórkach jajowych częściej powstają wywołujące choroby mutacje.
Przykładowo, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety w wieku 20 lat wynosi 1:1527, a u kobiety w wieku 35 lat już 1: 356.

Wiek taty

Do niedawna sądzono, że wiek ojca nie ma związku powstawaniem wad genetycznych, jednak coraz liczniejsze badania kliniczne dowodzą, iż wraz z wiekiem mężczyzny, jakość jego nasienia ulega degradacji. Z badań wynika, że starsi ojcowie znacznie częściej przekazują swojemu potomstwu mutacje genetyczne niż dojrzałe matki. Wiek ojca w chwili poczęcia okazał się najistotniejszym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka autyzmu, schizofrenii lub afektywnej choroby dwubiegunowej. Ponadto u dzieci ojców powyżej 50 roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia zespołu Downa.

Badania prenatalne

Wszystkie te czynniki powodują, że pary, które zdecydowały o swoim macierzyńskim debiucie nieco później, powinny być pod ścisłą opieką lekarza. Wskaże on odpowiednie testy, które warto wykonać. Badania prenatalne zupełnie bezpieczne dla mamy i dziecka pozwolą oszacować ryzyko wystąpienia możliwych do wykrycia chorób genetycznych.