• Dzieci mają ogromne pokłady energii i czasem zdarza się, że lekceważymy je, tłumacząc ich zachowania temperamentem.
• Tak było w przypadku rodziców Olivii, która była wyjątkowo energiczna, nigdy nie potrzebowała snu i jedzenia. Opiekunowie zaczęli się jednak martwić, gdy okazało się, że dziecko nie odczuwa także bólu.
• Po wnikliwych badaniach okazało się, że dziecko ma wadę wrodzoną - delecję chromosomu 6. Objawy schorzenia sprawiły, że Olivię nazywa się "dzieckiem ze stali".

Dziecko, które nie czuje bólu

Olivia Farnsworth to dziewczynka z Huddersfield w Wielkiej Brytanii, która cierpi na niezwykle rzadkie schorzenie. Zawsze była dzieckiem, które miało mnóstwo energii i nigdy nie płakało. Im była starsza, tym szybciej okazywało się, że nie odczuwa bólu, głodu ani zmęczenia, przez co otrzymała przezwisko "dziecka ze stali" i "bionicznej dziewczynki". Olivia cierpi na rzadkie schorzenie genetyczne, czyli delecję chromosomu 6. Oznacza to, że ma niepełny fragment DNA, który jest wadą wrodzoną.

O przypadłości jej rodzice dowiedzieli się, gdy córka miała kilka lat i uległa wypadkowi – przewróciła się i jej zęby przebiły dolną wargę. Rana wyglądała naprawdę źle i bardzo krwawiła, jednak dziecko w ogóle nie skarżyło się na ból i było niezwykle spokojne, co wzbudziło zdziwienie i czujność rodziców, a potem lekarzy. Matka dziewczynki przyznała, że jej córka to wyjątkowo energiczne dziecko, który nie odczuwa zazwyczaj potrzeby snu i jedzenia, a przy tym, jest wyjątkowo zrównoważona i spokojna jak na 5-latkę.

Delecja chromosomu 6: objawy

Lekarze, zainteresowani niecodziennymi reakcjami dziecka na ból, poddali je szeregowi badań i okazało się, że Olivia ma wadę wrodzoną, która polega na tym, że jeden z jej chromosomów w DNA ma krótsze ramię, a schorzenie nie jest uleczalne. Delecja chromosomu 6 to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Osoby z delecją chromosomu 6 posiadają niezwykłe zdolności, które obserwowano właśnie u dziewczynki, czyli:

• nie czują bólu, nawet w obliczu obrażeń zagrażających życiu
• nie czują głodu i zmęczenia
• mają zapasy energetyczne mimo krótkiego snu
• są spokojniejsi niż rówieśnicy

Z tym schorzeniem mogą się wiązać też inne objawy, które sprawiają, że codzienne funkcjonowanie jest ogromnie trudne. Delecja chromosomu 6 może objawiać się wadami serca, opóźnieniem rozwoju, problemami ze wzrokiem i słuchem. Do tego często dochodzą agresywne zachowania, chwiejność emocjonalna i brak pewności siebie. Z tego rodzaju wadą nigdy nie wiadomo, jak organizm będzie ją objawiał.

Z wadą wrodzoną chromosomu można żyć

Takie objawy, jakie miała Olivia, są szczególnie problematyczne w przypadku dziecka, które wciąż biega, bawi się i może sobie zrobić krzywdę w przeróżny sposób. Szczęście w nieszczęściu jest takie, że dziewczynka nie ma opóźnień w rozwoju i właściwie żyje normalnie, tak samo jak jej rówieśnicy. Rodzice dziewczynki przyznali w wielu wywiadach, ze to przysparza im zmartwień, bo gdy dziewczynka miała kilka lat, wciąż martwili się, że zrobi sobie nieświadomie coś, co doprowadzi ją do śmierci, bo nie odczuwa bólu i nie rozumie, że jakaś sytuacja może być dla niej zagrożeniem.

"Pilnuję, żeby moja córka nie pomijała posiłków i spożywała niezbędne kalorie. Olivia co wieczór musi przyjmować tabletki nasenne. Ponadto co tydzień jeździmy z nią na kontrolne badania, aby sprawdzić, czy nie ma żadnych urazów wewnętrznych lub chorób"– wyjaśniła w jednym z wywiadów mama dziewczynki.

Teraz Olivia ma już 13 lat i nieco nauczyła się o tym, jak żyć z tą wadą wrodzoną, by mieć normalne życie, jak każda inna nastolatka. Matka dziewczynki stara się dzielić ich życiem, bo ma poczucie, że dzięki temu zwiększa się świadomość społeczną. Wstąpiła do grup wsparcia zrzeszających osoby z wadami wrodzonymi genetycznymi i aktywnie się w nich udziela.