Dziecko, które nie przestaje się śmiać, choć cierpi. Rozmowa z mamą 2-latka z chorobą Angelmana
"Rodzic musi dojrzeć do tego, by zaakceptować informację o niepełnosprawności dziecka. My długo wypieraliśmy to, że opóźnienie psychoruchowe Jacusia może wynikać z poważnej choroby. Nie dopuszczaliśmy do siebie takiej możliwości i szukaliśmy innych przyczyn".
- Zespół Angelmana to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna, którą zwykle diagnozuje się późno, bo objawy są niespecyficzne.
- Mama 2-letniego Jacusia opowiada o tym, kiedy u jej dziecka zdiagnozowano chorobę Angelmana i jak wygląda ich codzienność.
- Mama Jacusia przyznaje, że żyją teraźniejszością i liczą na rozwój terapii genowej.
Rozmawiamy z Misią Łukasiewicz, malarką, autorką projektu CudoTwórczynie, mamą dwuletniego Jacusia, u którego kilka miesięcy temu zdiagnozowano Zespół Angelmana. To ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna, związana z opóźnieniem psychoruchowym i poznawczym dziecka. Rodzice Jacusia dzielnie walczą o postępy w rozwoju swojego synka, trwa akcja "Dołącz do drużyny Jacusia”. Więcej informacji można znaleźć na stronie facebook.com/NaszCichyAniol
Postanowiliście mówić jak najwięcej o chorobie Angelmana, bo to rzadka choroba, objawy są niespecyficzne, a postawienie diagnozy nie zawsze jest łatwe. Jak to było w waszym przypadku?
Chorobę genetyczną, jaką jest Zespół Angelmana, z zasady diagnozuje się dość późno. Niepokój rodziców rośnie wraz z postępującym opóźnieniem psychoruchowym dziecka. U nas to był moment, gdy kilka miesięcy po normie rozwojowej Jacuś nadal nie siedział. Zdolności poznawcze również były zdecydowanie mniej rozwinięte w porównaniu ze zdrowymi dziećmi, ale nam, rodzicom bez doświadczenia, bardzo trudno było to określić.
Napady padaczki występują nocą i są mało charakterystyczne, więc ich nie zauważaliśmy. Ani my, ani terapeuci i lekarze, do których udaliśmy się, aby diagnozować, z czego może wynikać opóźnienie, nie podejrzewali Zespołu Angelmana.
Czy diagnoza była dla was szokiem?
Rodzic musi dojrzeć do tego, by zaakceptować informację o niepełnosprawności dziecka. My długo wypieraliśmy to, że opóźnienie psychoruchowe Jacusia może wynikać z poważnej choroby. Nie dopuszczaliśmy do siebie takiej możliwości i szukaliśmy innych przyczyn. Zwłaszcza że najpierw jest standardowe postępowanie diagnostyczne, testy genetyczne są wykonywane na końcu.
Nic nie wiedzieliśmy o chorobach genetycznych i w momencie, gdy usłyszeliśmy diagnozę nadal byliśmy na etapie wypierania, że nasz syn może być na cokolwiek nieuleczalnie chory. A choroba genetyczna jest najgorszym scenariuszem, wiąże się z najcięższymi konsekwencjami.
Jacuś nie mówi, rodzice uczą go innych technik komunikowania się•Archiwum prywatne
To ciężka choroba neurogenetyczna, widoczna zarówno w opóźnieniu ruchowym, jak i poznawczym. Dzieci nie posługują się mową, we wczesnym okresie nie gaworzą. Nie są w stanie nigdy mówić, ale pragną wyrazić siebie i komunikować się ze światem, dlatego tak istotne jest jak najszybsze wprowadzanie komunikacji wspierającej.
Towarzyszy im przez całe życie nieprawidłowe napięcie mięśniowe – dlatego mają podkurczone rączki oraz zaburzenia równowagi, do tego dochodzą napady padaczkowe. Większość z nich zaczyna chodzić, ale dopiero po latach intensywnej rehabilitacji w wieku około 4-7 lat.
Gdy oglądam wasze zdjęcia w mediach społecznościowych widzę uśmiechniętego Jacusia. To choroba, której nie widać z zewnątrz, tymczasem życie waszego dziecka to ciągła walka.
Choroba Angelmana ma swoje urocze strony, jak ten wiecznie towarzyszący dzieciom uśmiech i ekscytacja prostymi rzeczami. Do tego potrzeba bliskości, przynależności, ciągłego tulenia. Nasz Synek jest jeszcze mały, ma dopiero dwa lata, ale funkcjonuje jak kilkunastomiesięczne dziecko. To prawda, że niektórzy nie zauważają, że jest niepełnosprawny, myślą po prostu, że jest młodszy.
Z miesiąca na miesiąc tej niepełnosprawności nie daje się nadal ukrywać, jego zachowania, to jak łatwo się ekscytuje i w nieskoordynowany sposób wyraża emocje, że ma przykurcze i macha łapkami, to wszystko sprawia że ludzie przestają mieć wątpliwości. Dla nas ten okres, kiedy choroba na pierwszy rzut oka nie jest widoczna dla obcych ludzi, jest czasem, kiedy możemy do niepełnosprawności dojrzeć jako rodzice, nabrać odwagi, by wyjść z nią na zewnątrz, w społeczeństwo.
W kolejnych latach zapewne będziemy potrzebować dużo akceptacji środowiska i osobistego pogodzenia z chorobą, by wyjść z domu z raczkującym czterolatkiem, który u szyi ma zawieszony tablet albo książkę do komunikacji, ślina cieknie mu z buzi, a on krzyczy i gryzie, bo nie chce się ubrać.
2-latek wymaga ciągłej rehabilitacji•Archiwum prywatne
Czasem mam taką myśl, że nie powinnam parkować na miejscu dla niepełnosprawnych, bo przecież mam po prostu małe dziecko, a nie dziecko chore. Nasza codzienność jest jednak typową rutyną z dzieckiem w ciągłej terapii i gdy to sobie uświadomię, przestaję mieć wątpliwości. Jacuś każdego dnia ma jedną, dwie terapie, w soboty również.
Pracujemy z fizjoterapeutami i osteopatą nad wzmożonym napięciem mięśniowym, asymetrią, przykurczami, zaburzoną równowagą i wynikającymi z tego wszystkiego dysfunkcjami ruchowymi. Niedawno, przed ukończeniem drugiego roku życia, Jacuś samodzielnie usiadł. Na pierwszy krok musimy poczekać jeszcze rok, dwa lata. Potem będziemy walczyć o jakość jego chodzenia, o umiejętność wchodzenia po schodach. To kolejne etapy, czyli perspektywa niekończącej się rehabilitacji.
Do tego dochodzi też fakt, że trudniej się wam z synem porozumiewać, bo nie mówi…
Aniołki – dzieci z Zespołem Angelmana – nie mają rokowań na to, że będą mówiły. Dlatego jak najwcześniej zaczęliśmy wdrażać komunikację wspierającą. Współpracujemy z logopedami, którzy uczą nas, jak próbować skłonić Jacusia, by zaczął się komunikować. Dostosowaliśmy swoją przestrzeń życiową i nawyki do tego, by mówić w jego języku.
Oprócz tego chodzimy na trening żucia i gryzienia, na zajęcia funkcjonalne z psychologiem, terapię integracji sensorycznej, muzykoterapię, hipoterapię, zajęcia halliwick na basenie. Stale monitorujemy i staramy się kontrolować lekooporną padaczkę, by wypracowane umiejętności nie uległy regresom. Cała ta praca to inwestycja w przyszłość, ciągła walka o jak największą samodzielność naszego Synka w przyszłości.
Jak zmieniło się wasze życie, odkąd usłyszeliście diagnozę?
O chorobie wiemy od pięciu miesięcy. Właściwie to dopiero wychodzimy z etapu paniki i szoku. Każde z nas inaczej radzi sobie z nową rzeczywistością. Mój Mąż analizuje i powoli godzi się z diagnozą. Ja poświęcam mniej refleksji emocjom, przechodzę w tryb działania. Na początku musieliśmy bardzo dużo organizować, aby uporządkować obowiązki związane z niepełnosprawnością, zarówno te formalne jak i ustawić terapie, leczenie, diagnostykę, szukać wsparcia innych rodziców.
Nadal jesteśmy bardzo zajęci, ale uczymy się działać na wiecznych deficytach, więc jesteśmy bardzo dobrze zorganizowani i mało śpimy. Staramy się znaleźć przestrzeń na to, aby pochylić się nad swoimi marzeniami – dla mnie jest to praca twórcza i społeczny wolontariat w służbie innym kobietom i ich samorealizacji – dlatego założyłam grupę CudoTwórczyń. Staram się codziennie poświęcić choć chwilę mojej pracy zawodowej – jestem malarką, a tworzę głównie w plenerze.
Od czasu gdy dowiedziałam się, że mam dziecko niepełnosprawne moje priorytety bardzo się zmieniły, co skutkuje zdecydowanym ograniczeniem czasu. Postrzegam życie bardziej esencjonalnie, podwójnie doceniłam moją pracę i jestem za nią wdzięczna. Potrzebuję mieć taką przestrzeń, gdzie to ja jestem istotna i mam o czym opowiedzieć, gdy znajomi mnie pytają co u mnie. I nie jest to wyłącznie opowieść o padaczce czy kolejnym turnusie rehabilitacyjnym.
Macie też młodsze dziecko. Czy baliście się, że też może urodzić się chore?
Tak, Jacuś ma brata Tymoteusza, który ma 9 miesięcy. Funkcjonują jak bliźniaki. W naszym postrzeganiu stał się starszym bratem, gdy spadła na nas diagnoza i dowiedzieliśmy się, że Jacuś pozostanie dzieckiem do końca życia i nigdy nie uzyska samodzielności w większości sfer funkcjonowania.
Nie mieliśmy świadomości choroby genetycznej, dlatego zdecydowaliśmy się na drugie dziecko. I jest to ogromny dar od losu, dla Jacusia i dla nas. Nie jesteśmy wyłącznie rodzicami dziecka niepełnosprawnego, mamy też dziecko rozwijające się normatywnie.
Jacek jest starszym bratem•Archiwum prywatne
Jakie są najnowsze metody leczenia tej choroby? Czy jest szansa na poprawę życia waszego syna i innych dzieci z chorobą Angelmana?
Mamy ogromne szczęście, bo na chorobę Angelmana prowadzone są badania nad terapią genową. Są obecnie na etapie badań klinicznych. Liczymy na to, że za około 5 lat terapia będzie dostępna w postaci comiesięcznego zastrzyku w rdzeń kręgowy. Nie ma jeszcze konkretów, ale rokowania są takie, że pacjenci nią objęci zaczną rozwijać się w normatywnym tempie.
Będą musieli wszystkiego nauczyć się od początku, ale dzięki niej zyskujemy nadzieję, że nasze dziecko będzie w przyszłości mówiło, poruszało się bez ograniczeń, a być może uzyska samodzielność. Obecnie leczenie choroby ogranicza się do wyciszania ataków padaczkowych oraz poprawiania jakości snu, który często doprowadza do wielotygodniowych bezsennych nocy.
Czy możecie liczyć na systemowe wsparcie państwa? Czy jednak musicie liczyć na siebie i wsparcie innych osób.
Państwo pomaga rodzinom osób niepełnosprawnych, ale zawsze o te świadczenia trzeba się upomnieć. Niekiedy jest to długa droga przez obszerną papierologię i przestarzałe systemy. Nie raz było to dla nas upokarzające i frustrujące, ale z zasady się nie poddajemy.
Terminy oczekiwań są odległe, w lepszych ośrodkach lub u specjalistów trwa to zbyt długo, aby można było tyle czekać - wówczas pozostaje terapia prywatna. To, co słyszymy jako propagandę wspierania niepełnosprawności – ustawę "za życiem”, świadczenie pielęgnacyjne, środki z PFRON-u – to nie jest realna pomoc, dzięki której można zapewnić dziecku niezbędne wsparcie. Możemy jedynie liczyć na wsparcie naszych przyjaciół, znajomych, ludzi dobrego serca. Wiele osób bardzo chce pomagać, doświadczyliśmy tego przez ostatnie miesiące w skali, o której nam się nie śniło.
Trwa właśnie wspaniała akcja, której celem jest zebranie środków na rehabilitację waszego synka!
Tak, to cudowna akcja zorganizowana przez naszych przyjaciół. Nazywa się "Dołącz do Drużyny Jacusia” i zakończy się 28 grudnia 2021 roku. Znani polscy sportowcy, wielkie nazwiska takie jak Lewandowski, Włodarczyk, Radwańska, Gortat, i inni postanowili ofiarować swoje wsparcie Jacusiowi.
Sportowe trofea, które nam dali wystawiliśmy na licytację, a dochód z niej przeznaczymy na rehabilitację naszego małego wojownika. Bez takiej pomocy nasza codzienność byłaby bardzo trudna do udźwignięcia, dlatego zawsze prosimy o wsparcie i obecność ludzi w naszym życiu.
Jako jedną z form naszej – rodziców - terapii w kryzysie obiecaliśmy sobie nie myśleć o przyszłości. Oczywiście, staramy się ją zabezpieczyć i działać na rzecz najlepszego funkcjonowania Jacusia, ale nie możemy zapaść się w problemy jutra. Życie bardzo nas zaskoczyło, nasze plany rozwiały się w jednym momencie. I nadal nas zaskakuje, bo poprzez niepełnosprawność spotykamy wielu wspaniałych ludzi, podejmujemy nowe wyzwania, intensywnie dojrzewamy i rozwijamy się.
Nasze życie jest bardzo mocno osadzone w rutynie codzienności. Obiecaliśmy sobie skupić się na teraźniejszości i z niej czerpać radość. Teraz doświadczamy momentów rozwojowych, które obiektywnie rzecz pojmując są najłatwiejsze. Z każdym rokiem życia Jacusia nasza codzienność będzie trudniejsza, będzie coraz mocniej odbiegała od normy tego, jak wyobrażaliśmy sobie przyszłość.
Teraz mamy dwóch wspaniałych, malutkich, słodkich synków. Każdy z nich robi postępy na swoją miarę. Niepełnosprawność nauczyła nas patrzeć na radość danej chwili, a dzieci bardzo to ułatwiają bo dla nich nie istnieje inna perspektywa. Jacuś zawsze będzie tak postrzegał świat i najlepsze, co możemy zrobić, to tego ciągle się od niego uczyć.
Może cię zainteresować także: To nie jest kraj dla niepełnosprawnych. "Co będzie z moim dzieckiem, kiedy umrę?