Zaszłam w ciążę, mając 39 lat i wcale się nie bałam. Zdradzę wam, co sprawiło, że spałam spokojnie

Marta Kabulska
Późne macierzyństwo, niezależnie czy jest ono planowane, czy było zaskoczeniem, jak u mnie, wymaga specjalnego traktowania. Nie oznacza to, że musimy leżeć przez 9 miesięcy. Ja w życiu nie miałam więcej energii. Pamiętajmy jednak, że ciąża w okolicach 40. urodzin wymaga świadomego i odpowiedzialnego (z tym łatwiej będąc dojrzałą kobietą) podejścia do zdrowia.
Badanie genetyczne NIFTY - jak i czy warto zrobić NIFTY Fot. Camylla Battani/Unsplash
- Dwie kreski?! Przecież ja dobiegam czterdziestki! Bliżej mi myślami do menopauzy niż ciąży.
Wiadomość o ciąży spadła na mnie jak grom z jasnego nieba. Szok, niedowierzanie. Tak, wiem, skąd się biorą dzieci, mam już ich trójkę i sądziłam, że „produkcja zakończona”, a jednak taka niespodzianka. I co ja teraz zrobię? Jak ja powiem o tym dzieciom, które są już nastolatkami?

Lista zleconych mi badań na pierwszej wizycie u ginekologa ciągnęła się w nieskończoność jak moje wczorajsze spaghetti. Ginekolog potwierdziła ciążę, a ja postanowiłam ją… ukrywać. Nie wstydziłam się, lecz bałam. Podwyższone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w ciąży po 35. roku życia brzmi groźnie. Nie ma nic ważniejszego dla ciężarnej niż zdrowie jej nienarodzonego dziecka. Spojrzałam jeszcze raz na listę badań i już wiedziałam, co zrobię.


Bezpieczeństwo, które warte jest każdej ceny


Diagnostyka prenatalna bardzo rozwinęła się od czasów mojej ostatniej ciąży. Mam jednak przyjaciółki, które niedawno urodziły swoje pociechy w podobnym wieku, co ja i doskonale pamiętam, przez co przechodziły. Ich doświadczenia, a także rozmowa z moją ginekolog pozwoliły mi podjąć jedyną słuszną dla mnie dezycję - badania genetyczne NIFTY!

Mając w pamięci doświadczenia moich koleżanek, które po diagnostyce bezpłatnymi refundowanymi badaniami w ciąży przepłakały kilka nocy, wiedziałam, że tego nie chcę. Każda z nich została postawiona przed wyborem: amniopunkcja (lepiej nie czytaj, jak się ją wykonuje) lub płatne, lecz bezinwazyjne badanie genetyczne. Wszystkie wybrały drugie rozwiązanie, czyli NIFTY. Nauczona ich doświadczeniem, nie zdecydowałam się na test Pappa (nikogo nie będę namawiać do rezygnacji z tego badania). Była to moja świadoma decyzja ze względu na małą jego wiarygodność, dużą możliwość podania wyniku, który nie jest zgodny z prawdą. Wiele nerwów kosztowało to moje przyjaciółki, ja od razu wybrałam NIFTY.

Spokojny sen od 11. tygodnia ciąży


Badanie NIFTY by GenePlanet można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Podjęłam decyzję, że do tego czasu nie powiem dzieciom o ciąży. W pracy również zachowam tę wiadomość dla siebie. Powstrzymam się z odpaleniem fajerwerków jeszcze kilka tygodni. Świętować będziemy, gdy otrzymam wyniki. Nie brałam pod uwagę innej opcji niż tę, że noszę w sobie zdrowe dziecko. Jednak nie miałam najmniejszych wątpliwości, że badanie należy wykonać. Doskonale wiedziałam, że NIFTY jest testem przesiewowym. Nie może zdiagnozować ani wyeliminować możliwości, że płód ma określone zaburzenie chromosomalne; raczej dzieli pacjentki na grupy niskiego i wysokiego ryzyka.

10. tydzień ciąży i 10 ml mojej krwi - tyle wystarczyło. Badanie przeprowadza się przy użyciu krwi matki i nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia. Czułam się jak na rutynowym pobraniu krwi w ciąży.

Jak to możliwe, że wystarczy moja krew? Ginekolog mi wyjaśniła: „Są fragmenty chromosomów, które krążą poza komórkami w krwi obwodowej. To DNA pochodzi z komórek krwi matki, ale niektóre fragmenty pochodzą z łożyska. Ponieważ płód i łożysko powstają z tej samej zapłodnionej komórki, zazwyczaj są identyczne genetycznie. Sekwencje pozakomórkowych fragmentów DNA są analizowane w celu ustalenia, ile jest fragmentów i z których chromosomów się wywodzą. Laboratorium liczy liczbę fragmentów z każdego interesującego chromosomu i określa, czy jest więcej, czy mniej niż oczekiwana ilość wolnego pozakomórkowego DNA dla konkretnego chromosomu. Jeśli na przykład liczba fragmentów jest większa niż oczekiwana w chromosomie 21, wskazuje to na zwiększoną szansę, że płód ma trisomię 21, bardziej znaną jako zespół Downa”.

Nie tylko łatwość i bezinwazyjność przeprowadzania badania przekonały mnie do niego, ale przede wszystkim jego wiarygodność. Łączny wskaźnik wykrycia trisomii 21, 18 i 13 wynosi 99,02%. 95% dla aneuploidii chromosomów płciowych i 98% przy wykryciu płci.

Po 7 dniach odebrałam wynik. Choć te wszystkie nazwy chorób genetycznych, wad itp. mogą brzmieć bardzo skomplikowanie, bez analizy lekarza potrafiłam zinterpretować wyniki (oczywiście później udałam się z nimi do ginekologa). Dowiedziałam się z nich, nie tylko, że ryzyko chorób u mojego dziecka jest niewielkie, ale również, że po trzech córkach urodzę… synka!

Te dwie wspaniałe wiadomości z przyjemnością i spokojem ogłosiłam całemu światu. No może nie całemu, bo rodzinie i znajomym, ale oni są dla mnie niczym cały świat.

Tak zaczął się mój czas wyczekiwania na synka w spokoju i radości. Cena, jaką zapłaciłam za badanie, wydaje się niewielka w porównaniu do korzyści, które płynęły z jego wyników. Spokój przyszłej mamy jest w końcu bezcenny!