"Jakby kot kwilił". Ten charakterystyczny płacz to objaw rzadkiej choroby
Niemowlęcy płacz czasami porównuje się do kociego miauczenia. Jak się okazuje, to skojarzenie nie zawsze jest tylko metaforą. Czasem bywa trafnym porównaniem i wynika z rzadkiej choroby genetycznej.
Zespół kociego krzyku – objawy
Symptomy tej choroby są oczywiste – to "kocie" dźwięki, które maluch wydaje już w pierwszych dniach po narodzinach. Wysokie, ciche miauknięcia wynikają z nieprawidłowej budowy krtani, nagłośni oraz zaburzeń czynnościowych i strukturalnych układu nerwowego.
Ponadto stwierdzono, że noworodki, które cierpią na zespół kociego krzyku mają niską masę urodzeniową, mają niechęć do ssania i wolno przybierają na wadze. W wyniku choroby dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem oraz stwierdzoną hipotonię mięśniową, czyli wiotkość ciała.
Eksperci zwracają też uwagę na zestaw cech, które są charakterystyczne dla dzieci cierpiących na Cri du Chat: małogłowie, mikrognacja, zmarszczka nakątna,okrągła, asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe, płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, krótka rynienka podnosowa, szeroko rozstawione oczy, mała, cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
Charakterystyczny rodzaj płaczu powinien jednak zaniknąć w ciągu kilku miesięcy od narodzin.
Zespół kociego krzyku – konsekwencje
W części przypadków zachorowań na Cri du Chat konsekwencjami są wady wrodzone. W najgorszych przypadkach są to wady nerek i serca, choć to wyjątki.
Częściej zdarza się, że zespół kociego krzyku wiąże się z występowaniem: przepukliny pachwinowej, dysplazji biodroeja, płaskostopia, stopy końskiej lub płasko-koślawej, spodziectwa, zmian kostno-stawowych. Co więcej, chorobie mogą towarzyszyć częste infekcje górnych dróg oddechowych oraz jelit.
Niestety zespół kociego krzyku to również wady rozwojowe. Dzieci dotknięte chorobą później nauczą się siadać, chodzić, czy samodzielnie jeść. Mają też kłopoty z nauką mowy. Nieumiejętność porozumiewania się werbalnie może okazać się całkowita i nieuleczalna.
Zespół kociego krzyku – jak leczyć
Cri du Chat jeszcze w życiu płodowym poprzez USG, badania kariotypu lub nowoczesne genetyczne testy przesiewowe, takie jak test NIFTY. To wiodący na świecie, nieinwazyjny test prenatalny.
Wczesna diagnostyka niestety nie powoduje, że chorobę można wyleczyć. Dzięki trafnej diagnozie można złagodzić objawy. Kiedy Cri du Chat zostaje stwierdzony, dziecko kierowane jest na specjalną rehabilitację oraz ścieżkę edukacyjną opiekuna. Właściwe postępowanie z dzieckiem chorym na zespół kociego krzyku jest kluczowe.
Może cię zainteresować: Lekarz mówi, że to kolka, a ty masz wątpliwości? Sprawdź, czy to "purpurowy płacz"