Cały czas chodzą głodne. To nie łakomstwo, a poważna choroba
W żartach często powtarzamy, że ktoś jest "wiecznie głodny" i nigdy nie czuje sytości. Traktujemy to jednak raczej jako wyolbrzymienie tego, że znajomy zwyczajnie lubi jeść. W przypadku chorych na zespół Pradera-Williego nie ma tu zbyt wiele do śmiechu. Szczególnie że chory zrobi wszystko, by zdobyć jedzenie.
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadko spotykaną chorobą genetyczną, której nie da się wyleczyć. Szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 jest nią dotknięte. W Polsce rodzi się więc co roku kilkanaścioro dzieci, które będą musiały walczyć z wiecznym głodem. Dla porównania w tym samym czasie urodzi się około 623 osób z zespołem Downa.
– Jego życie cały czas krąży wokół jedzenia, będzie robił wszystko, żeby to jedzenie zdobyć – mówi Katarzyna Janosz-Kostka, mama Tomka, w programie "Dzień Dobry TVN". Tak wygląda życie jej syna, który zmaga się z chorobą. Tata, Paweł Kostka, dodaje, że chociaż dziecko nie wygląda na chore, na pierwszy rzut oka trudno określić, że ma jakieś problemy, jest w stanie naprawdę wiele poświęcić, by dostać jedzenie. Zdarzyło się przeszukiwanie plecaków w szkole czy zjedzenie czegoś ze śmietnika, a posiłki w domu to prawdziwa przeprawa. Tata chłopca za przykład podaje wybór jabłka – Tomek przed wybraniem jednego, zważy wszystkie i wybierze największe.
Pani Katarzyna dodaje, że ważna jest jednak konsekwencja i pilnowanie, by inni członkowie rodziny przyzwalali na dodatkowe ciasteczko czy batonika. Dieta, rehabilitacja i dbałość o kontakty społeczne są bowiem kluczowe, by zapewnić chłopcu jak najlepsze warunki rozwoju. – Tomek jest rehabilitowany od 6. tygodnia życia, ale przy tym zespole to podstawa i rehabilitacja musi trwać kilka lat.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Najkrócej mówiąc, dzieci z tym zaburzeniem, cały czas chodzą głodne, mają słabo rozwiniętą tkankę mięśniową, a przez to słabo spalają kalorie. Na stronie poświęconej chorobie wyszczególniono cztery objawy, które obserwuje się u chorych:
- niskorosłość spowodowana niedoborem hormonu wzrostu i niepełne dojrzewanie płciowe (dziewczęta przeważnie nie miesiączkują, a chłopcy nie mają zarostu i nie przechodzą mutacji);
- brak uczucia sytości, poczucie, że "mogę jeść bez końca", a to w przypadku braku kontroli prowadzi do monstrualnej otyłości;
- zaburzenia termoregulacji – chorzy potrafią dostać wysokiej gorączki w najmniejszej infekcji albo zupełnie bezgorączkowo przechodzić bardzo poważną chorobę;
- zaburzenia cykli snu i czuwania.
Rozpoznanie choroby
U dzieci, które rozwijają się z PWS, wyszczególnia się dwa etapy.
Pierwszy rozpoznaje się po urodzeniu: noworodki mają obniżone napięcie mięśniowe wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi. Nazywa się to hipotonią i powoduje, że dziecko "przelewa się przez ręce", bardzo mało się rusza, nie płacze, słabo ssie lub nie ma w ogóle tego odruchu, a maluch musi być karmiony przez sondę. Twarz noworodka, ze względu na wiotkość, często jest amimiczna, nie wyraża emocji, występują również problemy z oddychaniem z powodu słabej pracy przepony. Stan ten poprawia się najczęściej pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. U starszych dzieci hipotonia objawia się nieprawidłową postawą.
Jednak sygnały hipotonii pojawiają się jeszcze w życiu płodowym. Kobieta mniej wyczuwa ruchy płodu, może być on ułożony pośladkowo, mieć zaburzenia rytmu serca. Występują również trudności w trakcie porodu, które niejednokrotnie wymagają wykonania cesarskiego cięcia.
Drugi etap, czyli ten już stricte związany z brakiem uczucia sytości, zaczyna się między 2 a 6 rokiem życia. Nazywa się to hiperfagią, która polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, jakby niespożycie posiłku miało skończyć się śmiercią. Chory nie kontroluje tego odczucia i nie może go powstrzymać, dlatego konieczna jest kontrola z zewnątrz. W innym przypadku grozi mu otyłość i inne związane z nią konsekwencje.
Inne cechy uznawane za charakterystyczne to:
- niski wzrost, obniżona masa mięśniowa;
- zaburzenia snu;
- wysoki próg odczuwania bólu (opóźnione lub brak reakcji na bodźce);
- osteoporoza;
- małe wąskie dłonie i krótkie szerokie stopy
- hipopigmentacja (jasna karnacja skóry i włosów oraz błękitne tęczówki oczu)
- hipogonadyzm (niedoczynność jajników u płci żeńskiej i jąder u płci męskiej)
- opóźniony rozwój psychoruchowy oraz mowy,
- trudności w nauce, poziom inteligencji od normy intelektualnej do niepełnosprawności intelektualnej (zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym);
- wybuchy złości i agresji;
- zaburzenia obsesyjne i kompulsywne;
- możliwe depresje, psychozy, zaburzenia autystyczne oraz skubanie skóry.
Jak przy każdej chorobie wyżej opisane objawy mogą w ogóle nie wystąpić lub różnić się stopniem. U wszystkich chorych obserwuje się jednak odczucie wiecznego głodu, jednak jego nasilenie różni się w poszczególnych przypadkach.
Źródło: zdrowie.dziennik.pl, prader-willi.pl