Reklama.
Reklama.
Reklama.
Rak zapisany w genach. Sprawdzamy, czy nowotwory są dziedziczne
Nawet 5-10 proc. chorób nowotworowych może być powodowanych przez predyspozycje genetyczne, czyli wrodzone defekty genów przekazywane przez ojca lub matkę. Mimo wszystko nie można z całą pewnością stwierdzić, że rak jest chorobą dziedziczoną.
Reklama.
Przyczyny choroby
Nowotwór powstaje w procesie stopniowej akumulacji pojawiających się uszkodzeń genetycznych. Nie jest to kwestia tylko jednego genu, stąd też nie można mówić o prostym dziedziczeniu. Do tego, by zdrowa komórka przekształciła się w rakową potrzeba mutacji kilku genów. Takie mutacje mogą wystąpić u osób, które mają genetyczne skłonności do rozwoju choroby. Zależy to jednak od czynników środowiskowych, czyli karcynogenów.
Nowotwór powstaje w procesie stopniowej akumulacji pojawiających się uszkodzeń genetycznych. Nie jest to kwestia tylko jednego genu, stąd też nie można mówić o prostym dziedziczeniu. Do tego, by zdrowa komórka przekształciła się w rakową potrzeba mutacji kilku genów. Takie mutacje mogą wystąpić u osób, które mają genetyczne skłonności do rozwoju choroby. Zależy to jednak od czynników środowiskowych, czyli karcynogenów.
Karcynogen - czynnik środowiska powodujący uszkodzenie materiału genetycznego zdrowej komórki. W konsekwencji wywołuje kolejne zaburzenia genów. Karcynogen może mieć pochodzenie zewnętrzne albo wewnętrzne (np. produkty spalania tytoniu, dieta, środki obecne w żywności, infekcje i wirusy).
Dziedziczenie silne i słabe
To dwa rodzaje skłonności do rozwoju raka, które mogą być przekazywane w genach. W przypadku silnych predyspozycji mamy do czynienia z wrodzonym defektem. Wyróżniono kilka genów, których może dotyczyć: BRCA1 i BRCA2 (silna przesłanka do rozwoju raka piersi i jajnika), APC (rak jelita grubego), Rb (siatkówczak), p53 (rak piersi, białaczka, guzy mózgu).
To dwa rodzaje skłonności do rozwoju raka, które mogą być przekazywane w genach. W przypadku silnych predyspozycji mamy do czynienia z wrodzonym defektem. Wyróżniono kilka genów, których może dotyczyć: BRCA1 i BRCA2 (silna przesłanka do rozwoju raka piersi i jajnika), APC (rak jelita grubego), Rb (siatkówczak), p53 (rak piersi, białaczka, guzy mózgu).
Jakie jest prawdopodobieństwo "silnego" dziedziczenia? W przypadku chorego rodzica połowa komórek germinalnych (komórki rozrodcze) jest normalna, a połowa z mutacją. Dlatego ocenia się, że prawdopodobieństwo przekazania skłonności dziecku wynosi 50 proc..
Ważny jest też wiek, w którym choroba wystąpić. Najczęściej mowa o osobach w wieku między 30 a 50 lat. Nowotwór w przypadku silnej skłonności przebiega więc szybciej, niż w sytuacji choroby występującej sporadycznie. Powodowane jest to krótszym czasem rozwoju raka.
Co ze słabymi predyspozycjami? Związane są one z tzw. polimorfizmem. Pojęcie to oznacza zmiany w DNA, które są dość częste, a nie tak poważne jak mutacje. Gdy genetyk po badaniu widzi, że nastąpił polimorfizm, sprawdza bazę wszystkich mutacji, za pomocą której oceni, czy zmiana jest niegroźna. Zazwyczaj tak się właśnie dzieje.
Dobrym przykładem słabych predyspozycji jest związek między czynnikiem środowiskowym, jakim są substancje zawarte w dymie papierosowym, a zachorowaniem na raka płuc. U osób, które dziedziczą skłonność do zachorowania (czyli pewną cząstkę genu), ryzyko raka jest nawet 7-krotnie wyższe. Ryzyko to dotyczy aż 10 proc. populacji.
Rak piersi
Ta choroba jest szczególnym zmartwieniem kobiet. A to właśnie za sprawą wspomnianej mutacji genu BRCA1. Przede wszystkim warto pamiętać, że sam fakt wykrycia defektu genu nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór. Choć oczywiście ryzyko nowotworu raka piersi czy jajnika jest znacząco wyższe, niż u kobiet, które nie odziedziczyły mutacji.
Ta choroba jest szczególnym zmartwieniem kobiet. A to właśnie za sprawą wspomnianej mutacji genu BRCA1. Przede wszystkim warto pamiętać, że sam fakt wykrycia defektu genu nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór. Choć oczywiście ryzyko nowotworu raka piersi czy jajnika jest znacząco wyższe, niż u kobiet, które nie odziedziczyły mutacji.
Po wykryciu defektu następuje profilaktyka. Tutaj zdania specjalistów są podzielone. Niektórzy zalecają nawet profilaktyczną mastektomię, czyli amputację piersi, która zmniejsza ryzyko do minimalnego poziomu. Dotyczy to jednak przypadków, gdzie ocenia się, że ryzyko rozwoju raka u nosiciela mutacji jest bardzo wysokie.
Inna forma profilaktyki to stosowanie leków zapobiegających rozwojowi nowotworu. Tyle że zarezerwowana jest dla wąskiej grupy osób - ze względu na działania niepożądane preparatów.
Reklama.