Reklama.
Reklama.
Reklama.
Chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z powikłaniami.
24 października 2014, 14:30·4 minuty czytania
Publikacja artykułu: 24 października 2014, 14:30Miażdżyca, zawał serca, podwyższony cholesterol - te określenia zazwyczaj odruchowo kojarzą się ze starszym panem, lubiącym zajrzeć do kieliszka i z papierosem w ustach. Nic bardziej mylnego. Hipercholesterolemia rodzinna, która może prowadzić do tych schorzeń, jest chorobą dziedziczną i może objawiać się już u bardzo małych dzieci.
Reklama.
Czym jest naprawdę, jak z nią walczyć i jak wykryć niewidoczną gołym okiem hipercholesterolemię, opowie nasz gość - dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.
Hipercholesterolemia rodzinna - brzmi groźnie. Kto tak naprawdę powinien się obawiać tej choroby? Czy każdy rodzic powinien kontrolować swoje dzieci w kierunku tej choroby?
dr Agnieszka Węgrzyn: Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez uszkodzenie jednego genu. Ocenia się, że może dotyczyć 1 na 200 osób. W Polsce tą chorobą może być obciążonych nawet 200 000 osób - w większości są oni nie zdiagnozowani i nie leczeni. Prawdopodobieństwo przekazania choroby z obciążonego rodzica na dziecko wynosi aż 50%. Chorują więc całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z powikłaniami.
Typowym objawem hipercholesterolemii rodzinnej jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego (350–550 mg/dL) i „złego” cholesterolu LDL (200–400 mg/dL). Jego nadmiar odkłada się w ścianach tętnic powodując przyspieszony proces miażdżycowy. W przypadku nie rozpoznania i braku leczenia objawy choroby wieńcowej (najczęściej zawał serca) pojawiają się u mężczyzn już w czwartej dekadzie życia a u kobiet średnio 10 lat później.
Jak wygląda diagnostyka? Jak monitorować stan zdrowia dziecka zagrożonego zachorowaniem?
Szybkie rozpoznanie choroby jest możliwe poprzez badanie polegające na dwukrotnym oznaczeniu lipidogramu we krwi (stężenia cholesterolu całkowitego TC, cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów TG). U dzieci z rodzin obciążonych hipercholesterolemią badanie to powinno się wykonać pomiędzy 2. a 11. rokiem życia.
Hipercholesterolemię rodzinną u dzieci można podejrzewać gdy stężenie cholesterolu całkowitego przekracza 240 mg/dl a cholesterolu LDL -160mg/dl . Zazwyczaj cholesterol HDL i trójglicerydy są w normie. Koniecznie trzeba jednak wykluczyć wtórne przyczyny zaburzeń lipidowych takie jak np. niedoczynność tarczycy, otyłość, cukrzyca i stosowanie niektórych leków.
W rodzinie obserwuje się występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej i hipercholesterolemii. Pomocne w rozpoznaniu choroby są kryteria kliniczne, a ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne.
Czy cała rodzina obciążona w wywiadzie ryzykiem zachorowania powinna podjąć jakieś zachowania prewencyjne, zmienić styl życia i odżywiania?
Przebieg kliniczny hipercholesterolemii rodzinnej jest różny zależnie od dodatkowych obciążeń. Takie czynniki jak: nieprawidłowa dieta, otyłość, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, płeć męska, palenie papierosów, niska aktywność fizyczna mogą przyspieszyć wystąpienie objawowej miażdżycy. Zaleca się więc, aby cała rodzina prowadziła zdrowy styl życia - stosowała dietę z niską zawartością cholesterolu, utrzymywała prawidłową masę ciała, zwiększoną aktywność fizyczną. W szczególności należy unikać palenia papierosów.
Przebieg kliniczny hipercholesterolemii rodzinnej jest różny zależnie od dodatkowych obciążeń. Takie czynniki jak: nieprawidłowa dieta, otyłość, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, płeć męska, palenie papierosów, niska aktywność fizyczna mogą przyspieszyć wystąpienie objawowej miażdżycy. Zaleca się więc, aby cała rodzina prowadziła zdrowy styl życia - stosowała dietę z niską zawartością cholesterolu, utrzymywała prawidłową masę ciała, zwiększoną aktywność fizyczną. W szczególności należy unikać palenia papierosów.
Czy nieodpowiednia dieta może przyczynić się do szybszego pojawienia się choroby lub zaostrzenia jej przebiegu?
U dziecka z hipercholesterolemią rodzinną dieta powinna być wdrożona już po 2. roku życia. Wydaje się, że można ją stosować bezpiecznie nawet od 7. miesiąca życia, jednak tylko pod kontrolą lekarską. Należy uważać na tłuszcze pochodzenia zwierzęcego (masło, śmietana, smalec),tłuste mięsa (wieprzowina, drób ze skórą, baranina i wszelkie podroby), sery i jaja, ale także „fast-foody", chipsy czy ciastka. Należy pamiętać, aby dieta była bogata w błonnik oraz roślinne sterole i stanole. Zaleca się również spożywanie tłustych ryb morskich.
Niestety, zmiana sposobu odżywiania w tej chorobie pozwala obniżyć poziom złego cholesterolu tylko o 10-15%. W związku z tym lekarz często decyduje o włączeniu leków z grupy statyn, które obniżają poziom cholesterolu LDL i zmniejszają ryzyko wystąpienia zawału serca. Leki te może włączyć specjalista pediatra zajmujący się leczeniem zaburzeń lipidowych już od 8-10. roku życia, po indywidualnej ocenie stanu dziecka.
Czy wiek dziecka ma znaczenie? Czy ryzyko zaostrzenia choroby jest bezpośrednio związane z wiekiem, im starsze dziecko tym większe ryzyko?
Zmiany miażdżycowe w ścianach naczyń tętniczych w przebiegu hipercholesterolemii rodzinnej obserwuje się już u dzieci. Wiek wystąpienia objawów (np. zawału serca) zależy od tego, jak wysokie są poziomy cholesterolu LDL i jak długo chory jest na niego narażony. Przykładowo w najcięższej postaci choroby (homozygotycznej), gdy dziecko odziedziczy po jednym uszkodzonym genie od każdego z rodziców, może dojść do wystąpienia zawału serca nawet przed 20. rokiem życia! Na szczęście takie ryzyko występuje statystycznie u jednej osoby na milion na świecie.
W zdrowej diecie rodzice dużą uwagę zwracają na wykorzystywane tłuszcze, o ile coraz częściej sięgamy po oliwę z oliwek i małoprzetworzone oleje roślinne, to nadal kłopotliwym produktem wydaje się masło. Jak jest naprawdę, czy w diecie dziecka powinniśmy używać masła czy margaryny?
W zdrowej diecie rodzice dużą uwagę zwracają na wykorzystywane tłuszcze, o ile coraz częściej sięgamy po oliwę z oliwek i małoprzetworzone oleje roślinne, to nadal kłopotliwym produktem wydaje się masło. Jak jest naprawdę, czy w diecie dziecka powinniśmy używać masła czy margaryny?
U dzieci z rozpoznaną i potwierdzoną chorobą warto unikać tłuszczy zwierzęcych, również masła.
Czy można minimalizować ryzyko zachorowania dziecka, czy predyspozycja genetyczna oznacza nieuniknione zachorowanie?
Niestety, kwestia genetyczna jest w przypadku tej choroby kluczowa. U dzieci i młodzieży rozpoznanie na podstawie samego tylko stężenia cholesterolu całkowitego i LDL-cholesterolu może wprowadzić w błąd, ponieważ jego poziom w dzieciństwie może być graniczny i wzrasta z wiekiem. Z tego powodu badanie genetyczne pomoże rozstrzygnąć wątpliwości i zadecydować o konieczności ścisłej obserwacji i leczenia.
Potwierdzenie genetyczne hipercholesterolemii rodzinnej u jednej osoby rozpoczyna badania przesiewowe w rodzinie. Taki proces nazywa się diagnostyką kaskadową i pozwala na objęcie specjalistyczną opieką dzieci już od najmłodszych lat.Przy obecnym stanie wiedzy leczenie będzie chorym towarzyszyć przez całe życie, ale pozwala uniknąć wielu powikłań i wydłuża ich życie.
Więcej informacji na temat hipercholesterolemii rodzinnej można znaleźć na stronie dzienhipercholesterolemii.pl oraz w praktycznym poradniku dla pacjentów.
Reklama.