To badanie przesiewowe noworodków może uratować życie. Nareszcie będzie w całej Polsce
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA to jedno z najważniejszych badań, któremu poddawane jest dziecko. Dzięki wczesnej diagnozie rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA, szybko można wdrożyć skuteczne leczenie choroby i zahamować lub złagodzić jej rozwój.
- Badanie przesiewowe noworodków SMA to jedno z najważniejszych badań zaraz po urodzeniu dziecka. Tylko wczesna diagnoza pozwoli na zahamowanie postępu choroby.
- By leczenie na SMA było skuteczne, terapię powinno się zacząć jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. By było to możliwe, należy wprowadzić masowe badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.
- W tym roku program badań noworodków w kierunku SMA obejmie całą Polskę. Już teraz badania są prowadzone m.in. w województwie mazowieckim, łódzkim i podlaskim.
Badanie przesiewowe noworodków SMA
Badanie przesiewowe noworodków SMA, czyli w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, jest jednym z najważniejszych badań, którym są poddawane dzieci tuż po urodzeniu. Choć do tej pory badanie obejmowało noworodki z wybranych województw, od tego roku ma się to zmienić – najpóźniej jesienią programem zostaną objęte szpitale w całym kraju.Jak wygląda badanie przesiewowe noworodka w kierunku SMA
Chorobę można rozpoznać jeszcze przed wystąpieniem objawów na podstawie badania krwi, a dokładniej testu suchej kropli. U noworodka przeprowadza się je przez nakłucie piętki. Badania przesiewowe u noworodków zazwyczaj przeprowadza się w 3-4 dobie od urodzenia.Materiał zostaje poddany analizie genetycznej. W przypadku dodatniego wyniku, dziecko jest kierowane na dodatkowe badanie. Dzięki testom przesiewowym mali pacjenci mają szansę na wdrożenie leczenia już w pierwszych tygodniach życia.
Co to jest SMA?
Do niedawna rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA był uważany za chorobę śmiertelną. Ostatnie lata przyniosły jednak w tej kwestii sporo zmian, a wprowadzenie badań przesiewowych noworodków na SMA jest kolejnym krokiem w walce z tą ciężką chorobą.Wczesna diagnoza pozwala wprowadzić leczenie zanim choroba zacznie postępować i pojawią się jej pierwsze objawy. Wdrożenie odpowiednich terapii może skutecznie zahamować lub złagodzić przebieg choroby, dając dzieciom szansę na samodzielne życie.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba układu nerwowo-mięśniowego związana z mutacją genu SMN1. U dzieci najczęściej występuje rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1 – i objawia się w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Nieleczona choroba prowadzi do całkowitego osłabienia mięśni, w tym tych odpowiedzialnych za oddychanie, a w rezultacie do niepełnosprawności fizycznej
Badania przesiewowe noworodków 2022
Badania przesiewowe noworodków mają na celu szybkie zdiagnozowanie ciężkich chorób i wad genetycznych, wśród których poza SMA znalazła się m.in. mukowiscydoza i wrodzony przerost nadnerczy. Dzięki temu możliwe jest wczesne wdrożenie leczenia, które w wielu przypadkach ratują życie małych pacjentów.W SMA jest to o tyle ważne, że skuteczność terapii jest większa, gdy wprowadzi się ją jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Od 2019 roku w Polsce jest refundowany lek na SMA, szansą na wyleczenie jest także terapia genowa, którą przeprowadza się w USA.
Do tej pory zakładano, że w Polsce każdego roku rodzi się ok. 50. dzieci z SMA. Testy przesiewowe wykonywane na skalę całego kraju, mają uściślić te dane.
Może cię zainteresować: „Czerwone flagi w SMA” – na co zwrócić uwagę u dziecka, by jak najwcześniej rozpoznać chorobę