Badania prenatalne są potrzebne. Oto porównanie, które dobitnie uświadomi ci, jak bardzo
Spośród wielu przeczytanych lektur głęboko w moją pamięć zapadł esej Emily Perl Kingsley „Welcome to Holland”. Ten tekst, jak żaden inny, pozwolił mi uświadomić sobie, jak wielką niewiadomą jest ciąża.
Jest w tej historii sprzeciw, i lęk przed nieznanym, i pogodzenie, bo jeżeli spędzisz swoje życie opłakując fakt, że nie pojechałaś do Włoch, nigdy nie będziesz mogła się cieszyć wyjątkowymi urokami Holandii.
Autorka zainspirowała mnie tą historią, bo chociaż opowiada ona o uczuciach matki chorego dziecka to odnosi się też do prawa do wiedzy i informacji, możliwości dokonania świadomego wyboru, przygotowania się na zupełnie nowe życie.
Myślę, że gdyby ktoś mi powiedział, że zamiast w słonecznym Rzymie, wyląduję w deszczowym Amsterdamie, to w mojej walizce zamiast letnich sukienek i sandałów znalazłyby się kolorowe kalosze i żółty sztormiak.
Tak wyposażona łatwiej mogłabym zachwycić się polami kwitnących tulipanów, wiatrakami kręcącymi się na wietrze, średniowiecznymi zamkami, kanałami. Mogłabym komfortowo spacerować wśród wysokich wydm na plaży. Zaprzyjaźnić się z otwartymi, serdecznymi i uczciwymi ludźmi wokół. Gdyby tylko ktoś nas uprzedził, że wylądujemy w Holandii…
Każda ciąża to wielka niewiadoma. To 40 tygodni niepewności i obaw o to, czy dziecko urodzi się zdrowe.
Oczywiście, możesz zadbać o zdrowie swoje i rozwijającego się w twoim wnętrzu nowego człowieka stosując odpowiednią suplementację (m. in. kwas foliowy, witamina D, jod, DHA), eliminując szkodliwe czynniki zewnętrzne, przede wszystkim papierosy i alkohol, minimalizując stres.
Możesz też zrobić coś jeszcze, aby zminimalizować lęk. Możesz wykonać badania prenatalne.
Co to są badania prenatalne?
Są to wszystkie badania, które wykonuje się podczas ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych, wad wrodzonych i innych poważnych chorób płodu.Na ich podstawie można rozpoznać wiele chorób genetycznych, przede wszystkim najczęstsze zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau) a także mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, SMA (ang. spinal muscular atrophy) czyli rdzeniowy zanik mięśni i kilka rzadszych chorób. Podczas ciąży można też rozpoznać u dziecka wiele wad rozwojowych: mózgu, serca, płuc, układu pokarmowego i moczowo-płciowego.
Rodzaje badań prenatalnych
Badania prenatalne, które zaleca się kobietom w ciąży, to przede wszystkim badania nieinwazyjne: ocena ultrasonograficzna (USG) płodu oraz oznaczanie we krwi matki parametrów, wskazujących na dobrostan płodu. Są to badania, których wykonanie jest bezpieczne dla matki i dziecka, praktycznie pozbawione powikłań.Standardowo, zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), badanie USG wykonywane jest trzykrotnie podczas ciąży: w I (między 11. a 14 tygodniem ciąży), w II (między 18. a 22. tygodniem ciąży) i III (między 28. a 32. tygodniem ciąży) trymestrze.
W przypadku podejrzenia wad układu krążenia dodatkowo, optymalnie między 18. a 22. tygodniem ciąży, wykonuje się badanie USG ukierunkowane na szczegółową ocenę anatomii i funkcji serca oraz odchodzących od niego naczyń – echokardiografię płodu (ECHO serca płodu). Badanie echokardiograficzne płodu wymaga dużego doświadczenia, wiedzy kardiologicznej i położniczej oraz najwyższej klasy sprzętu ultrasonograficznego.
Badanie USG I trymestru czyli potocznie USG genetyczne, powinno być przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami PTGP oraz zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF) przez osobę przeszkoloną w diagnostyce prenatalnej i doświadczoną.
Lekarze w enel-med w każdym roku prowadzą kilka tysięcy ciąż, stąd ich doświadczenie i pewność jakości wykonywanych badań. USG genetyczne pozwala na ocenę dwóch ważnych markerów wad: grubości przezierności karku (NT) i obecności kości nosowej (NB).
Co to jest NT? NT (nuchal translucency) czyli przezierność karku to podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Przyjmuje się, że pomiędzy 11. a 14 tygodniem ciąży graniczna wartość NT wynosi 2,5 mm.
Jeśli NT > 2,5 mm świadczy to o zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu, i wymaga dalszej diagnostyki. Brak kości nosowej (NB – nasal bone) również wskazuje na możliwość występowania aberracji chromosomowych u płodu.
Jednoczasowo z USG I trymestru można wykonać test PAPP-A. W surowicy krwi matki oznacza się stężenie wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (β-hCG) i białka PAPP-A (specyficzne dla ciąży wykrywane w surowicy białko A).
Na podstawie danych z USG oraz wyników badań biochemicznych wylicza się ryzyko aberracji chromosomowych u płodu. Jest ono zawsze ustalane indywidualnie dla każdej pacjentki, na podstawie specjalnych algorytmów obejmujących m. in. dokładny wiek matki, jej masę ciała oraz dokładny wiek ciąży wyliczony na podstawie pomiaru długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL). Wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową.
Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami PTGP i PTGC (Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) w przypadku, gdy na podstawie wyniku badania przesiewowego w I trymestrze ciąży ryzyko wyliczone wynosi między 1:100 a 1:1000, zanim kobiecie ciężarnej zaleci się badania inwazyjne należy jej zaproponować przesiewowe badanie genetyczne typu wykonane na wolnym, płodowym DNA. Jeśli jednak ryzyko jest wyższe niż 1:100 wówczas od razu proponuje się wykonanie analizy materiału genetycznego płodu pobranego podczas amniopunkcji.
Jeżeli wyniki nieinwazyjnych testów przesiewowych są nieprawidłowe lub wątpliwe proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne.
Wskazania do badań prenatalnych
Decyzja o wykonaniu badań prenatalnych należy do przyszłych rodziców ale wszystkie kobiety ciężarne, niezależnie od ich wieku, należy informować o możliwości wykonania podczas ciąży nieinwazyjnych, bezpiecznych badań w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych.Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne, ale ich wykonanie niesie w sobie duży ładunek emocjonalny. Nawet sobie nie wyobrażacie, jak wielki stres może towarzyszyć standardowemu badaniu USG szczególnie, gdy kobieta wcześniej urodziła chore dziecko.Natomiast badania inwazyjne i pobieranie materiału bezpośrednio od płodu obarczone są ryzykiem wystąpienia powikłań takich jak: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, odpływanie płynu owodniowego, wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy, rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu, uraz, a nawet wewnątrzmaciczny zgon płodu.
Odsetek powikłań jest niewielki i waha się od 0,5 do 1% przypadków, tym niemniej rodzice powinni być tego świadomi.
Badania prenatalne – czy warto robić
Każda bez wyjątku kobieta zachodząc w ciążę podejmuje ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Zaburzenia te, o różnym stopniu nasilenia, występują u 2 - 4% żywo urodzonych dzieci.Często przeżycie noworodków, które rodzą się z wadami, zależy od szybkości rozpoznania i podjęcia odpowiedniego leczenia. Niektóre defekty, np. duże wady serca lub zarośnięcie przełyku, mogą być leczone chirurgicznie wkrótce po urodzeniu ratując życie dziecka i umożliwiając jego dalszy, prawidłowy rozwój.
Bywa też tak, że dziecko do końca życia będzie wymagało pomocy i wsparcia nawet przy podstawowych czynnościach życiowych.
Jestem wielkim zwolennikiem i orędownikiem wykonywania badań prenatalnych. Po to, by upewnić się, że dziecko, którego się spodziewasz jest zdrowe. Tak będzie w absolutnej większości ciąż - 95% badań prenatalnych ma wynik prawidłowy. A jeśli nie, to zdobędziesz wiedzę i szczegółowe informacje, dzięki którym razem z ojcem dziecka podejmiecie świadomą decyzję.
To, co postanowicie, będzie miało wpływ na dalsze życie Twoje i Twojego partnera, na Wasze wzajemne relacje i jakość związku. Niektóre związki nie przetrwają takiej próby ognia i się rozpadną.
Decyzja, którą podejmiecie, wpłynie też na losy Waszych dzieci - tych obecnych, tego jeszcze nienarodzonego ale także tych, które być może pojawią się w przyszłości.
Niedawno moja pacjentka opowiadała mi, że jej koleżanka mając 54 lata urodziła dziecko z ciężkim zespołem Downa. Prawdopodobnie to jej 18-letnia starsza córka będzie w przyszłości sprawować opiekę nad starszymi rodzicami i niepełnosprawnym młodszym rodzeństwem.
Czy temu podoła? Na studiach miałam koleżankę. Miała 18 lat, gdy straciła w wypadku oboje rodziców i zostały same ze starszą siostrą, która miała zespół Downa przebiegający z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i wymagała stałej opieki. Moja koleżanka temu nie podołała, zmarła kilka lat po studiach z powodu anoreksji.
Badania prenatalne dają wiedzę, dzięki której będziesz mogła zapewnić swojemu dziecku najlepsze z możliwych warunki do życia i rozwoju, a więc także najskuteczniejsze i w odpowiednim czasie podjęte leczenie, jeżeli będzie ono konieczne.
Tak jak moja przyjaciółka, która dowiedziała się w połowie ciąży, że jej synek urodzi się z siniczą wadą serca. Przeczytała całą dostępną literaturę, przeanalizowała wszystkie możliwości leczenia, zbadała ośrodki kliniczne zajmujące się kardiochirurgią noworodków.
Do końca ciąży poprzez zdrowe odżywianie, odpowiednią ilość ruchu ale też wypoczynek robiła wszystko aby dziecko urodziło się silne do walki o życie. Na sali porodowej wydawała dyspozycje: poród drogami natury, poinformowanie Centrum Zdrowia Dziecka (CZD), organizacja transportu noworodka, odciąganie i dostarczanie pokarmu ze szpitala na Karowej do CZD.
Kilka dni po urodzeniu jej syn przeszedł operację serca a dziś jest zdrowym, aktywnym i szczęśliwym chłopcem.
Badania prenatalne pozwolą Wam przygotować się na radykalną zmianę w życiu, zgromadzenie środków finansowych i przeprowadzenie zmian organizacyjnych, rodzaju i sposobu pracy, a może też zmianę miejsca zamieszkania.
Autorem tekstu jest Katarzyna Skórzewska dyrektor medyczny przychodni specjalistycznych Centrum Medycznego Enel-Med, lekarz specjalista w zakresie położnictwa i ginekologii oraz endokrynologii.
Artykuł powstał we wspólpracy z Centrum Medycznym Enel-Med.