Matka Szymonka z zespołem Noonan: "Mój dotyk go bolał, płakał, nie mogłam go tulić"

• Szymon urodził się w stanie średnim, jednak genetyk nie miał żadnych poważnych podejrzeń.
• W pierwszym kwartale życie odrzucał pierś, butelkę, dotyk rodzica.
• Od tamtego czasu minęły cztery lata. Połowa życia Szymona to zimne sale szpitalne i bolesne zabiegi diagnostyczne.

Magdalena Woźniak: Czym zespół Noonan jest dla was? Jakie objawy ma Szymon?

Urszula Karatajew: Szymon ma bardzo rzadką mutację zlokalizowaną w genie BRAF, najrzadziej występującą w ramach tego zespołu. Diagnostyka naszego syna była przez to utrudniona, pewne jego cechy dysmorficzne wskazywały na zespół Noonan, mimo to badanie celowane nie wykazało zespołu. Szukaliśmy dalej.

Dopiero szerokie badanie genetyczne udowodniło, że to zespół Noonan. Zespół jest wieloobjawowy, wymaga interdyscyplinarnej opieki, niezwykle intensywnej na wielu płaszczyznach.

Symptomy choroby? Niskorosłość, Szymon jest bardzo drobniutki. Zaburzenia neurologiczne, kardiologiczne, syn posiada gen, który jest odpowiedzialny za powstawanie chorób nowotworowych i hematologicznych. Pozostajemy więc pod stałą opieką dedykowanych poradni.

Szymon ma również wadę wzroku, opóźniony rozwój psychoruchowy, pierwsze kroki postawił dopiero w okolicach trzeciego roku życia. Syn wykazuje również obciążenie ryzykiem wystąpienia padaczki.

Do tego dochodzi wybiórczość pokarmowa, ciężko jest nam sprawić, by przybierał na wadze, jadł więcej. Tak było od samych początków. Teraz głównie przyjmuje specjalistyczną mieszankę, która zaspokaja jego potrzeby kaloryczne.

Pozostajemy pod opieką neurologopedy, pracujemy nie tylko nad rozwojem mowy, ale również nad przyjmowaniem pokarmów i wrażliwością pokarmową. Szymon jest dzieckiem autystycznym, więc ta wybiórczość pokarmowa jest zintensyfikowana.

Czy autyzm jest jednym ze schorzeń skorelowanych z zespołem Noonan?

Tak, przy zespole Noonan mogą (i występują u nas) zachowania ze spektrum autyzmu. Syn na szczęście pozostaje w kontakcie, reaguje na osoby, uśmiecha się, wyraża emocje.

Jego rozwój mowy natomiast pozostaje mocno opóźniony. Obecnie mówi pojedyncze wyrazy. Jest bardzo dużo mowy własnej – niezrozumiałej dla innych.

Jakie były wasze początki drogi z rozpoznaniem i diagnozą? Mierzeniem się z trudnościami dziecka i niewiedzą, z czego one wynikają? Jak wyglądał dostęp do specjalistycznej opieki w naszym kraju?

Odpowiedziałabym, że "szczęście" do specjalistów mieliśmy połowiczne. Wielu z nich nam sprzyjało, służyło wiedzą i wsparciem. Nie wszyscy.

W życiu prenatalnym pewne czynniki wskazywały, że Szymon może być obciążony chorobą genetyczną. Kiedy przyszedł na świat, trafił na patologię noworodkową, jego stan był oceniany jako średni. Natomiast w miarę sprawnie z tego wyszliśmy.

Pierwsze niedające się uciszyć objawy zauważyliśmy po kilku wspólnych tygodniach. Szymon jest naszym trzecim dzieckiem, widzieliśmy więc, że rozwija się inaczej niż pozostałe dzieci. Inaczej się zachowywał, nie pozwalał na dotyk, reagował płaczem na zbyt długie noszenie, przytulanie. Dotyk był przez niego odbierany jako ból.

Nie leżał na brzuszku, nie przekręcał główki na boki, bardzo słabo przybierał na wadze. Po trzecim miesiącu jego życia podjęliśmy decyzję o rozpoczęciu diagnostyki szpitalnej. Wtedy rozpoczęła się trudna dla całej rodziny odyseja diagnostyczna.

Szpitalne sale stały się waszym drugim domem?

Niemal połowę życia Szymon spędził w murach szpitalnych. Od oddziału do oddziału, bardzo dużo bólu. To, co ja pamiętam najbardziej i co było bardzo trudne, to ocena w oczach innych ludzi, personelu medycznego: "Co ze mnie za matka, skoro nie potrafię nakarmić własnego dziecka".

Obydwoje byliśmy wtedy w bardzo złym stanie. W wypisach powtarzające się zdanie: Proszę zwiększyć ilość pokarmu. Tylko, jak miałam to zrobić, jeśli dziecko nie chciało jeść? Nie przyjmował butelki, nie przyjmował piersi. Wspieraliśmy się lekarzami, doulami, podcinaliśmy wędzidełko, wdrożyliśmy rehabilitację. I wciąż było bardzo ciężko.

Więc robiliśmy kolejne badania. I znowu diagnoza: wskazanie do zwiększenia ilości przyjmowanych przez dziecko pokarmów. W końcu dwoje lekarzy, którym jestem bardzo wdzięczna, skorelowało symptomy i powiedziało nam o rozszerzonym badaniu genetycznym – WES. Na jego wyniki czekaliśmy osiem miesięcy.

To niesamowicie długi czas!

Tak. Widzę, że to na szczęście już się zmienia. Wciąż pozostaję w kontakcie z rodzicami innych dzieci z trudnościami rozwojowymi i widzę, że takie wyniki obecnie można nawet otrzymać w ciągu dwóch–czterech tygodni.

Wiedza o diagnostyce genetyczno–metabolicznej, wiedza lekarzy, procedury posuwają się bardzo do przodu.

Gdybym miała tę wiedzę, którą mam teraz, albo ktoś wcześniej powiedział mi o badaniach rozszerzonych genetycznych, mogłabym zaoszczędzić nam wszystkim nerwów i bólu.

Wszystkie badania genetyczne wykonywaliście na własny koszt?

Tak. To było łącznie kilka tysięcy złotych, od każdego członka rodziny musieliśmy pobrać materiał do badań, a jest nas pięcioro.

A jak wygląda wsparcie finansowe ochrony zdrowia po diagnozie?

Szczerze? Jest głównie teoretyczne. Szymon jest dzieckiem objętym ustawą "Za Życiem", więc w pierwszym roku jego życia otrzymaliśmy jednorazowe wsparcie finansowe o wartości 4 tysięcy. Posiadamy również orzeczenie o niepełnosprawności, ja jestem na zasiłku pielęgnacyjnym.

NFZ zapewnia nam rehabilitację, turnusy rehabilitacyjne. Jeżeli chodzi o lekarzy specjalistów, teoria wygląda fajnie. Lekarz powinien według ustawy przyjąć nas do siedmiu dni roboczych, oddziały szpitalne powinny przyjmować nas w trybie natychmiastowym, bez skierowania.

Niestety tak nie jest.

Niemal każda rejestracja na wizytę i powołanie się na ustawę "Za Życiem" kończy się nieprzyjemnym komentarzem ze strony personelu. Nie mam na to siły, kiedyś dużo płakałam, teraz potrafię odpowiedzieć ostrzej lub po prostu odpuszczam. Bardzo dużo konsultacji wykonujemy prywatnie.

Trzeba być bardzo świadomym swoich praw.

Istnieje perspektywa, że Szymon rozpocznie edukację specjalną?

Tak, bardzo tego dla niego chcę. Mieliśmy już nawet jedno podejście, niestety przez wzgląd na problemy z jedzeniem nie udało się pozostawić synka w placówce. Szymon zamyka się w grupie dzieci, nie chce przyjmować posiłków. Indywidualnie ze specjalistami pracuje świetnie, robi fajne postępy.

W tym momencie nie widzisz raczej szansy na powrót do aktywności zawodowej?

Niestety nie, chociaż bardzo bym chciała. Perspektywa powrotu do mojego dawnego miejsca pracy się oddala, mój zawód wymaga bycia "na bieżąco", czuję, że wypadłam z tego obiegu. Myślę, że wydłużająca się przerwa w mojej historii zatrudnienia nie jest korzystna dla potencjalnego pracodawcy.

Teraz skupiamy całą swoją energię i zasoby, by maksymalnie usprawnić funkcjonowanie Szymka. Z tyłu głowy wciąż pojawia się myśl: "Co się z nim stanie, kiedy mnie nie będzie?", pragnę, by był jak najbardziej samodzielny.

Szymon ma szansę przekroczyć próg przedszkola, nie wszystkie drzwi muszą pozostać dla niego zamknięte. Możesz mu pomóc, wspierając tutaj. Jeśli możesz przekazać 1,5% swojego podatku, wystarczy w deklaracji podatkowej wpisać numer KRS: 0000387207, Cel szczegółowy: 939 Szymon Karatajew.