Choroby genetyczne, które może odziedziczyć twoje dziecko

Prawo autorskie: jjayo / 123RF Zdjęcie Seryjne
Prawo autorskie: jjayo / 123RF Zdjęcie Seryjne Choroby genetyczne, które mogą odziedziczyć twoje dzieci.
Dziedziczne choroby genetyczne to taki rodzaj chorób, które wywołują mutacje w obrębie jednego genu lub wielu. Materiał genetyczny zawarty w komórce jajowej lub plemniku jest nosicielem tych chorób i może być przekazany dziecku.

Wyróżniamy wiele takich chorób, najczęściej wymienianymi są przedstawione poniżej.

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu
Dawniej chorobę tę nazywano mongolizmem ze względu na zmiany fizyczne jakie powoduje. Osoby chore na Downa charakteryzuje niski wzrost, niedorozwój umysłowy, problem ze zrozumieniem norm społeczno-kulturowych. Dzisiejsza medycyna jest w stanie wykryć tę chorobę podczas diagnostyki prenatalnej. Ryzyko zachorowania dziecka zwiększa się wraz z wiekiem jego matki, u kobiet po 40 roku życia prawdopodobieństwo wystąpienia tej mutacji wynosi 1 do 100.

Zespół Turnera
Jego przyczyną jest brak lub nieodpowiedni rozwój X chromosomu. Prawdopodobieństwo wystąpienia tej mutacji jest zupełnie inne niż w przypadku zespołu Downa. Występuje ona jedynie u kobiet, zwłaszcza młodych i szacuje się, że może dotyczyć 1 na 3000 kobiet. Normalnie płeć żeńska posiada dwa chromosomy X. Powodem tej choroby jest nieprawidłowy podział na poziomie formowania się komórki jajowej i plemnika. Osoby cierpiące na Turnera opisuje się jako niskie, z krótką szyją, ale z szerokimi barkami oraz licznymi znamionami barwnikowymi na ciele. Charakterystyczne są także niewykształcone odpowiednio piersi, zanik owłosienia łonowego i bezpłodność.

Hemofilia
Znana także jako krwawiączka. Jest ona związana z zaburzeniami krzepliwości krwi, kiedyś nazywano ją również chorobą królów. Cierpi na nią 1 na 10 tysięcy osób, więc jest to rzadka choroba.

Wyróżniamy 3 jej rodzaje

TYP A - chory nie posiada odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII. Dotyczy głównie mężczyzn.
TYP B - powodowany przez niedobór czynnika IX. Dotyczy głównie mężczyzn.
TYP C - niedobór XI czynnika krzepnięcia. Dotyczy w takiej samej mierze mężczyzn jak i kobiet.

Dziedziczenie jej jest inne niż w przypadku wspomnianych już chorób. Jeśli ojciec dziecka jest chory na hemofilię, a kobieta nie, to żaden z synów nie będzie chory, ale każda córka urodzi się z mutacją. Jednak będzie ona jedynie nosicielką choroby. Prawdopodobieństwo, że przekaże zmutowany gen swoim dzieciom wynosi ok. 50 proc. Kobiety chorują jedynie wtedy, gdy ich ojciec jest chory na hemofilię, a mama jest nosicielką. To jednak bardzo rzadki przypadek.

Daltonizm
Jest to choroba sprzężona z płcią, tak jak w przypadku hemofilii. To wada wzroku spowodowana złą strukturą oka, a dokładnie siatkówki. Dotyczy w zasadzie jedynie mężczyzn, kobiety bardzo rzadko na nią chorują. Osoba ciepiąca na daltonizm nie rozpoznaje koloru zielonego lub myli go z czerwonym. Powodem jest mutacja jednogenowa i zmniejszona ilość barwników wzrokowych, których funkcją jest rozróżnianie barw.

Mukowiscydoza
To choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć, można jedynie zmniejszać nasilenie jej objawów. Często jest mylona z innymi chorobami układu oddechowego np. z astmą lub alergią. Powstaje poprzez defekt genu chromosomu VII. Szacuje się, że co 20. osoba może być jej nosicielem. Objawy choroby są wyjątkowo nieprzyjemne i ciężkie w codziennym funkcjonowaniu. W organizmie chorego gromadzi się nadmierna ilość śluzu, powodując problemy w oddychaniu, zaburzenia pracy układu rozrodczego i pokarmowego.

Anemia sierpowata
Jej powodem jest wada w budowie hemoglobiny, która transportuje tlen do komórek. Przede wszystkim powoduje to słabe wiązanie tlenu z czerwonymi krwinkami oraz ich deformację. Ich kształt przypomina wtedy półksiężyc, co powoduje, że bardzo szybko się niszczą. Szpik niestety nie nadąża z wytwarzaniem nowych, a to powoduje rozwój anemii. Charakterystyczne dla tej choroby są także zatory, które powstają w skutek zlepiania się zdeformowanych krwinek, co może doprowadzić do śmierci. Jej objawy to najczęściej bladość skóry, tachykardia, podatność na infekcje, opuchnięcia, bóle w różnych miejscach.

Zespół Tourette'a
Pojawia się zazwyczaj u dzieci między 2. a 15. rokiem życia. Objawia się tikami ruchowymi i werbalnymi, o podłożu neurologiczno-psychicznym. Osoby chore wbrew swojej woli wykonują różne ruchy, takie jak skakanie, krzyczenie, plucie. Pierwsze objawy zespołu Tourette'a obserwuje się najczęściej u dzieci w wieku przedszkolnym, występuje 3-4 krotnie więcej u chłopców. Nie jest znana dokładna przyczyna tej choroby.
POLUB NAS NA FACEBOOKU
Trwa ładowanie komentarzy...